搜索筛选:
搜索耗时0.6660秒,为你在为你在102,267,441篇论文里面共找到 3 篇相符的论文内容
发布年度:
[会议论文] 作者：董艳玲,姚宏,易玉婷,王延洲,胡华梅,周丽颖,胡华,高长欣,章容,易鑫,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的：诊断1例患有原发闭经和单侧混合生殖细胞瘤的46,XY女性患者的遗传病因，该患者双亲均不具有该病的任何临床特征。方法:本研究通过目标区域捕获和基于新一代测序的平台分析,对先证者及其父母进行基因检测.目标区域包括300多个DSD相关的基因的外显子及及内含子......
[会议论文] 作者：董艳玲,易玉婷,王延洲,胡华梅,周丽颖,胡华,高长欣,章容,易鑫,姚宏,
来源：2016中国妇产科医师大会 年份：2016
目的：46XY完全性腺发育不全(46,XYCGD),旧称为46XY性逆转,是一种罕见病,其临床特点是46XY的核型、正常的女性外生殖器、完全未发育的性腺(“条纹状”性腺)、存在正常的苗勒管结构.患者有增加患肾母细胞瘤和生殖细胞瘤的风险(约30％),通常为双侧肿瘤.在这篇文章中,......
[会议论文] 作者：董艳玲[1]姚宏[1]易玉婷[2]王延洲[1]胡华梅[1]周丽颖[2]胡华[1]高长欣[2]章容[3]易鑫;,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的：诊断1例患有原发闭经和单侧混合生殖细胞瘤的46,XY女性患者的遗传病因，该患者双亲均不具有该病的任何临床特征。 方法:本研究通过目标区域捕获和基于新一代测序的平台...
相关搜索：
