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[学位论文] 作者:韩雅馨,, 来源:山西医科大学 年份:2020
第一部分Ⅰ型成骨不全症一家系COL1A1基因新剪接突变c.3814+1G>T的致病性研究目的:本部分研究基因COL1A1上一个新的剪接突变在Ⅰ型成骨不全症家系中的致病性,从而揭示这个家系的致病基因、遗传模式,为该家系以后产前诊疗提供依据。方法:本研究经山西医科大学第......
[期刊论文] 作者:韩雅馨,, 来源:少先队小干部 年份:2004
“天啊!怎么倒霉的事儿都让我赶上了!”出家门,一辆公交车不巧刚刚开走,等到第二辆车来到时,我的时间已经非常紧张了。上了公交车,我心里一直在想:千万别迟到啊。可是车刚刚...
[期刊论文] 作者:韩雅馨, 来源:青春岁月 年份:2021
校园欺凌是全球中学生成长中普遍面临的负性生活事件.其高频次的发生,已成为社会关注的热点.而其严重程度也从道德层面逐步上升到了法律层面.伤害不断升级的欺凌事件引起了越...
[学位论文] 作者:韩雅馨, 来源:延安大学 年份:2022
处于升学、青春发展关键期的中学生存在着生命态度消极、对未来缺乏规划、目标盲目等问题。不良行为如自杀、自伤、暴力犯罪、网络成瘾、吸烟、吸毒现象频有发生。他们漠视生命、激情、冲动的行为对自身造成无法挽回的伤害;给家庭、学校造成巨大的冲击;引起社会......
[期刊论文] 作者:高雨薇,符永川,韩雅馨,余培林, 来源:延安大学学报:自然科学版 年份:2021
为了解延安市宝塔区60岁以上老年人的晚年生活现状,采用UCLA孤独量表、社会支持评定量表和费城老年中心信心量表对680名老人进行测试。结果显示,年龄在80岁以上的主观幸福感(13.90±5.72)最低。有无子女、是否文盲及是否无业等因素都会影响老年人的主观幸福感。......
[期刊论文] 作者:骆永东,韩雅馨,康芷箐,陈凯悦,张美凤,, 来源:课堂内外(初中版) 年份:2009
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[期刊论文] 作者:方斐, 周永安, 李超, 李敏, 田树雄, 侯霞, 韩雅馨,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2018
目的研究运城地区汉族人群MNS、Duffy、Kidd、Kell四个稀有血型系统5个抗原系统的基因多态性分布特点,丰富稀有血型人类遗传学资料,同时为运城地区患者血液输注提供参考依据...
[期刊论文] 作者:侯霞, 周永安, 田树雄, 李超, 李敏, 任蕊蕊, 韩雅馨, 来源:肿瘤防治研究 年份:2004
目的探讨lncRNA XIST在乳腺癌MCF-7细胞中的表达及其对MCF-7细胞功能的影响。方法qRT-PCR检测人正常乳腺上皮细胞MCF-10A及人乳腺癌MCF-7细胞中XIST的表达水平;利用瞬时转染...
[期刊论文] 作者:方斐, 周永安, 李超, 李敏, 田树雄, 侯霞, 韩雅馨, 任, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2018
[期刊论文] 作者:侯霞, 周永安, 田树雄, 李超, 李敏, 任蕊蕊, 韩雅馨,, 来源:肿瘤防治研究 年份:2019
[期刊论文] 作者:吕壮,韩雅馨,陈思婷,杨柳,赵虹坤,郭旭霞,崔瑞芳,, 来源:长治医学院学报 年份:2017
目的:建立山西长治地区孕晚期妇女血浆D-二聚体的参考区间,为防治妊娠并发血栓性疾病提供诊断或排除诊断依据。方法:采用ILACL TOP全自动血凝仪对235名36周及以后的健康孕晚期...
[期刊论文] 作者:彭金娥,韩雅馨,卢旭然,谢凯莉,南楠,曹炜,龚慕辛, 来源:中药新药与临床药理 年份:2021
目的 纵向观察不同剂量白芍总苷(total glucosides of paeony,TGP)给药12周过程中对胶原诱导型关节炎(collagen-inducedarthritis,CIA)大鼠以及正常大鼠肠道菌群(简称“菌群...
[期刊论文] 作者:侯霞,周永安,田树雄,李超,李敏,任蕊蕊,韩雅馨,程建萍,李, 来源:肿瘤防治研究 年份:2019
目的探讨lncRNA XIST在乳腺癌MCF-7细胞中的表达及其对MCF-7细胞功能的影响。方法qRT-PCR检测人正常乳腺上皮细胞MCF-10A及人乳腺癌MCF-7细胞中XIST的表达水平;利用瞬时转染...
[期刊论文] 作者:程建萍,李平,李玉军,周永安,任蕊蕊,韩雅馨,李星星,李哲,白园, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2021
目的:检测一个常染色体显性多囊肾家系的基因变异位点,并进行致病性功能验证。方法:采集先证者及其家属的外周血标本,提取血液基因组DNA,运用全外显子组测序手段对先证者进行基......
[期刊论文] 作者:程建萍,李平,李玉军,周永安,任蕊蕊,韩雅馨,李星星,李哲,白园, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2021
目的检测一个常染色体显性多囊肾家系的基因变异位点,并进行致病性功能验证。方法采集先证者及其家属的外周血标本,提取血液基因组DNA,运用全外显子组测序手段对先证者进行基因变异分析,筛选候选基因变异位点,再用Sanger测序技术对所有家系成员进行验证,并在健康人群......
[期刊论文] 作者:白园,周永安,李建伟,耿俊梅,李星星,李哲,程建萍,韩雅馨,任蕊蕊, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2021
目的:对1例肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)患者进行致病基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法:收集患者的外周血标本,应用二代测序技术对患者进行变异筛查,得到候选基因变异位点后,利用Sanger测序技术对该患者及其双亲进行变异位点验证,......
[期刊论文] 作者:李哲,周永安,李建伟,耿俊梅,李星星,白园,韩雅馨,程建萍,秦艳虹,任蕊蕊, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2021
目的对1个轴前多指畸形家系进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法提取先证者及其父母外周血DNA,采用trio全外显子组测序法检测疾病相关基因,筛选出可疑致病基因,并在家系其他成员中进行Sanger测序验证。结果基因测序结果显示家系中6例患者的LMBR1基因均存在......
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