搜索筛选:
搜索耗时0.4436秒,为你在为你在102,267,441篇论文里面共找到 195 篇相符的论文内容
类      型:
[期刊论文] 作者:许争峰, 来源:中国产前诊断杂志:电子版 年份:2021
在第九届"中国胎儿医学大会"上,来自南京医科大学附属妇产医院副院长许争峰教授从技术角度出发,带来了"减少NIPS检测失败率及假阴性-胎儿游离DNA富集技术"主题演讲。许教授从...
[会议论文] 作者:许争峰,, 来源: 年份:2018
~~...
[期刊论文] 作者:许争峰,, 来源:中国产前诊断杂志(电子版) 年份:2013
快速产前诊断技术由于无需培养、针对间期的胎儿细胞、操作及阅片过程相对简单,因而大大缩短报告时间,从而减少孕妇因等待报告而产生的焦虑。在该视频讲座中,来自南京医...
[会议论文] 作者:许争峰, 来源:第三届中国胎儿医学大会 年份:2013
[会议论文] 作者:许争峰, 来源:2012年先天性心脏病产前诊断暨胎儿介入治疗新进展研讨会 年份:2012
[会议论文] 作者:许争峰, 来源:2015精准医疗研讨会:从大数据到精准医学 年份:2015
  二代测序技术以其高通量、快速、操作自动化等优点,在临床诊断及医学研究方面已经得到越来越广泛的应用。目前在NIPT、肿瘤个性化治疗、单基因病尤其是复杂单基因病诊断、......
[会议论文] 作者:许争峰, 来源:第四届中国胎儿医学大会 年份:2014
美国医学遗传学会关于基因芯片的技术标准(2011年6月15日)对芯片设计、选择探针以及基因组覆盖的指导1.应在全基因组有序间隔地选择探针,使芯片能检测到全基因组内400kb或更大范围的拷贝数变异,包括遗传信息缺失或获得;能完成广泛的新发不平衡全基因组筛查,有效......
[期刊论文] 作者:王云英,瓮占平,纪向虹,孙晓燕, 来源: 年份:2014
许争峰等[2]报道的163例CHD患儿中,发生22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21~q11.23缺失(22q11微缺失综合征)者为7.36%;其中22q11微缺失综合征在活产儿中发生率为1/...
[期刊论文] 作者:孙云,许争峰,, 来源:中国产前诊断杂志(电子版) 年份:2008
苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,多由苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylasePAH)基因突变引起。未经治疗的患儿可表现严重的智力障碍和癫痫。本文综述了PAH基因的研...
[期刊论文] 作者:黄勤,许争峰, 来源:国际肿瘤学杂志 年份:2004
恶性肿瘤的发生、发展与异倍体有关,肿瘤细胞异倍体检测能显著提高临床病理学诊断的客观性、准确性,并能对疾病的预后提供可靠依据,对于指导临床工作具有非常重大意义.现从传...
[期刊论文] 作者:季修庆,许争峰,, 来源:现代妇产科进展 年份:2008
目前临床上主要进行的中孕期产前筛查,其中高危患者要行产前诊断,如果胎儿染色体异常就需行引产术,这会给孕妇带来生理和精神上的痛苦。然而,早孕期可利用母体血清生化指标(...
[会议论文] 作者:林颖,许争峰, 来源:第三届中国胎儿医学大会 年份:2013
  目的 探讨孕母血浆游离DNA高通量测序法用于胎儿常见染色体非整倍体检测的可行性和临床应用价值。方法 2011年8月至2013年3月,在我中心进行产前咨询的6347例早、中孕期单...
[期刊论文] 作者:马定远,许争峰, 来源:实用妇产科杂志 年份:2021
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是因肾上腺皮质类固醇激素合成途径中催化酶缺陷引起的一组常染色体隐性遗传病,其中由CYP21A2基因突变所导致的21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最为常见,约占CAH的90%~95%。......
[期刊论文] 作者:王艳, 许争峰, 来源:中国实用妇科与产科杂志 年份:2020
<正>自20世纪70年代开始,染色体核型分析技术作为诊断胎儿染色体异常的金标准已使用多年,但该技术存在分辨率较低(5~10Mb)、培养周期长、检测通量低及有培养失败风险等局限性。随后,靶向诊断技术(FISH、QF-PCR、MLPA)的出现,大大缩短了检测时间,与染色体核型技术联合应......
[期刊论文] 作者:许争峰,周重宛, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:1999
本文对30例宫颈癌活检组织标本用直接法制备了染色体并进行了G显带,结果22例成功进行了核型分析。研究发现,21例鳞癌均无明显染色体众数,对Ⅱ期及Ⅲ期病例比较提示,非近二倍体细胞的增加......
[期刊论文] 作者:张晓青,许争峰,, 来源:国外医学.妇产科学分册 年份:2006
22q11微缺失综合征的临床表型变异范围广泛,其典型的临床表现是心脏畸形,面容异常,胸腺发育不全,腭裂和低钙血症。进行产前诊断的人群主要是:曾经有22q11微缺失综合征孕产史...
[期刊论文] 作者:张锡然,许争峰, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:1998
选用18,X着丝粒探针及21号染色体特异重复序列探针分别未培养的羊水和绒毛细胞进行了间期荧光原位杂交,结果表明,常染色体探针出现3个及1个信号点的比例约为1%和6%,X染色本探针出现3点的比例也......
[期刊论文] 作者:林颖,胡平,许争峰,, 来源:临床检验杂志 年份:2013
产前遗传学诊断是出生缺陷干预的重要手段之一,实现无创性产前诊断是该领域追求的目标。孕母血液中胎儿游离核酸的发现开创了无创产前遗传学诊断的新视野,随着各类高通量分子...
[期刊论文] 作者:吴星, 许争峰, 朱瑞芳,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2006
病例:先证者(v6)女,28岁。5岁起发现双侧大腿下端外侧有硬性突起,生长缓慢,无不适,其两兄弟、父亲患有同病,因无症状,不影响生活,无治疗要求,患者本人孕前咨询来我院遗传...
[期刊论文] 作者:王艳, 胡平, 许争峰,, 来源:现代妇产科进展 年份:2011
循环核酸包括循环DNA和RNA,是近年发现的一类新的血清/血浆分子生物标志物。循环核酸的发现、研究开创了无创性产前诊断的新领域。本文主要阐述了母体血浆中胎儿游离核酸的生...
相关搜索: