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[期刊论文] 作者：,
来源：新经济 年份：2017
清溪镇委书记范燕彬、相关领导、嘉宾出席活动，广东、香港、...
[期刊论文] 作者：,
来源：新经济 年份：2017
禾雀花开,醉美清溪.2017年3月21日上午,清溪镇第七届“赏花行”活动开幕式暨大王山新游客服务区启用仪式正式举办.清溪镇委书记范燕彬、相关领导、嘉宾出席活动,广东、香港、...
[期刊论文] 作者：赵艳芳, 范燕彬,,
来源：中国环境监察 年份：2004
深秋时节,修武县宁城公园里湖水与小桥相映成趣,绿树与繁花错落有致,空气清新宜人,环境整洁优美。人们三五成群,或健身散步,或唱戏娱乐,老人闲谈,孩童嬉戏,蓝天白云映衬...
[期刊论文] 作者：范燕彬,张弘,熊晖,,
来源：中华儿科杂志 年份：2020
LMNA基因相关肌营养不良（MD）是由于LMNA基因变异所致的MD，临床表现为轻重程度不等的肌无力和肌萎缩、关节脊柱畸形、心脏受累等。根据临床特点及病情轻重程度将LMNA基因相关MD分...
[期刊论文] 作者：葛琳,范燕彬,王爽,李晓清,黄昱,熊晖,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2018
目的分析并确立1个Cockayne综合征(CS)家系的临床、影像学及遗传学特征，以提高对该病的认识。方法收集1对共患CS的同胞姐弟及其父母的临床资料，总结临床和影像学特征。提取患儿及其父母外周血DNA，应用目标序列捕获和第二代测序技术及Sanger测序对该家系患儿及其父......
[会议论文] 作者：魏翠洁,阙呈立,傅晓娜,范燕彬,丁娟,熊晖,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
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[会议论文] 作者：范燕彬, 傅晓娜, 焦辉, 杨海坡, 谈丹丹, 刘爱杰, 宋,
来源： 年份：2004
目的对确诊的18例先天性肌营养不良(CMD)患儿进行总结,对患儿家庭进行遗传咨询,并对先证者家庭19例再次妊娠的胎儿进行产前诊断。方法采集19例胎儿绒毛组织或羊水细胞,提取基...
[会议论文] 作者：范燕彬, 傅晓娜, 焦辉, 杨海坡, 谈丹丹, 刘爱杰, 宋书娟,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医 年份：2016
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[期刊论文] 作者：范燕彬, 傅晓娜, 葛琳, 焦辉, 杨海坡, 谈丹丹, 刘爱杰,,
来源：中华围产医学杂志 年份：2017
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[期刊论文] 作者：魏翠洁,王朝霞,常杏芝,吕俊兰,葛琳,范燕彬,张月华,熊晖,
来源：中华儿科杂志 年份：2020
患儿 女，9岁，因"肢体无力2年3个月余，加重7个月"就诊。临床表现为逐渐进展的不对称性肌无力，病初因存在部分类似肌炎的表现而误诊为炎症性肌病，后根据免疫治疗反应欠佳考虑为遗传性肌病。基因检测发现FHL1基因c.311G>A，p.C104T，为已知杂合新生致病性变异，进一步对肌肉......
[期刊论文] 作者：陈晓瑜,常杏芝,傅晓娜,葛琳,范燕彬,刘洁玉,王志强,张巍,熊晖,
来源：中华儿科杂志 年份：2020
目的探讨早发型面肩肱型肌营养不良1型（FSHD1）的临床、病理及遗传学特征。方法2012年6月至2018年6月在北京大学第一医院儿科门诊收集经分子遗传学检测确诊为早发型FSHD1的3例患儿，回顾性分析其临床资料，总结基因型、表型和肌活检病理特征。结果3例患儿均为男性，分别......
[期刊论文] 作者：张成,魏翠洁,马靖,余勍,封丽平,杨海坡,范燕彬,熊晖,阙呈立,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2020
目的:分析肌营养不良(MD)患儿夜间多导睡眠监测(PSG)的表现及特征，为适时的呼吸支持提供依据。方法:回顾性分析2017年1月至2018年12月在北京大学第一医院神经肌肉病多学科联合...
[期刊论文] 作者：范燕彬,李星,廖莹,杨海坡,常杏芝,刘洁玉,冯琪,刘雪芹,能晖,,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2016
目的 分析先天性肌营养不良伴早期脊柱强直(RSMD1)患儿的临床特征,并行致病基因突变研究.方法 收集2例RSMD1患儿临床资料,对患儿进行肌肉活检;提取外周血基因组DNA,利用外显...
[会议论文] 作者：范燕彬,李星,廖莹,杨海坡,常杏芝,刘洁玉,冯琪,刘雪芹,熊晖,
来源：2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份：2016
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[期刊论文] 作者：范燕彬,李星,廖莹,杨海坡,常杏芝,刘洁玉,冯琪,刘雪芹,熊晖,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2016
目的分析先天性肌营养不良伴早期脊柱强直(RSMD1)患儿的临床特征，并行致病基因突变研究。方法收集2例RSMD1患儿临床资料，对患儿进行肌肉活检；提取外周血基因组DNA，利用外显子靶向捕获结合二代测序技术对先证者进行遗传性肌病相关致病基因突变检测，确定基因突变的类型......
[期刊论文] 作者：王丽丽,杜婧,傅晓娜,范燕彬,魏翠洁,丁娟,谈丹丹,肖江喜,熊晖,
来源：中华儿科杂志 年份：2016
目的总结先天性肌营养不良(CMD)常见亚型的临床表现和大腿肌肉磁共振成像(MRI)特点，探讨骨骼肌MRI在肌病诊断中的意义。方法选择2013年4月至2015年11月在北京大学第一医院儿科就诊，经基因检测确诊为CMD的8例患儿为研究对象，描述性分析其临床及双侧大腿肌肉MRI特点......
[会议论文] 作者：范燕彬,刘爱杰,杨海坡,魏翠洁,丁娟,常杏芝,王爽,袁云,熊晖,
来源：2015北京医学会儿科学分会学术年会 年份：2015
Ⅵ型胶原蛋白病是由编码Ⅵ型胶原蛋白的基因发生不同类型的突变引起的,该类疾病有两种表型,Bethlem肌病(BM)和Ullrich先天性肌营养不良(UCMD).分析35例临床诊断为Ⅵ型胶原蛋...
[会议论文] 作者：范燕彬,刘爱杰,杨海坡,魏翠洁,丁娟,常杏芝,王爽,熊晖,袁云,
来源：2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份：2016
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[会议论文] 作者：范燕彬,刘爱杰,杨海坡,魏翠洁,丁娟,常杏芝,王爽,袁云,熊晖,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[会议论文] 作者：范燕彬,刘爱杰,杨海坡,魏翠洁,丁娟,常杏芝,王爽,袁云,熊晖,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
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