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35例Ⅵ型胶原蛋白病的表型和基因型研究
35例Ⅵ型胶原蛋白病的表型和基因型研究
来源 :2015北京医学会儿科学分会学术年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ok8000
【摘 要】
:
Ⅵ型胶原蛋白病是由编码Ⅵ型胶原蛋白的基因发生不同类型的突变引起的,该类疾病有两种表型,Bethlem肌病(BM)和Ullrich先天性肌营养不良(UCMD).分析35例临床诊断为Ⅵ型胶原蛋
【作 者】
:
范燕彬
刘爱杰
杨海坡
魏翠洁
丁娟
常杏芝
王爽
袁云
熊晖
【机 构】
:
北京大学第一医院儿科 100034
【出 处】
:
2015北京医学会儿科学分会学术年会
【发表日期】
:
2015年期
【关键词】
:
胶原蛋白
表型
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Ⅵ型胶原蛋白病是由编码Ⅵ型胶原蛋白的基因发生不同类型的突变引起的,该类疾病有两种表型,Bethlem肌病(BM)和Ullrich先天性肌营养不良(UCMD).分析35例临床诊断为Ⅵ型胶原蛋白病患儿的临床、肌活检组织病理特征,并行致病基因突变研究.
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