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[期刊论文] 作者：刘红,张婧秋,徐峰,刘辉,沈奎玲,马绍刚,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的对1个颈动脉体瘤家系进行变异检测，明确其病因。方法对家系成员进行查体、彩超检查、CT扫描，对先证者进行外显子组测序，再用Sanger测序进行验证，对候选变异进行功能预测，并在家系成员中进行验证。结果先证者携带SDHD基因第3外显子剪接区c.170－1G>T杂合变异，15个家......
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