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[学位论文] 作者：李梁珊,
来源：青岛大学 年份：2021
目的:先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）是婴幼儿最常见的一种代谢性疾病,若患儿未得到明确诊断和及时治疗,则在儿童期会出现不可逆的生长发育落后和智力缺陷,CH常见的类型是甲状腺发育不全（thyroid dysgenesis,TD）。遗传因素在TD的发病中起着......
[期刊论文] 作者：李梁珊,王诗雯,张艳梅,赵虎,
来源：中华检验医学杂志 年份：2022
类泛素化Neddylation修饰是一种新型蛋白质翻译后修饰方式，其在消化系统肿瘤中过度活化，是潜在的抗肿瘤分子靶标。靶向Neddylation修饰通路通过诱导消化系统肿瘤细胞发生细胞周期阻滞、细胞凋亡、细胞衰老和自噬，以及增强消化系统肿瘤细胞对放疗和化疗的敏感性，继而......
[期刊论文] 作者：李梁珊 郭依侠 刘世国 王丽娜,
来源：青岛大学学报（医学版） 年份：2021
[摘要]目的 对一个中国汉族肺囊性纤维化（PCF）的家系进行基因测序分析，寻找可疑致病基因突变，探讨疾病基因型和表型的关系。方法 提取先证者外周静脉血全基因组DNA，利用全外显子测序（WES）进行突变筛查，与1 000 genomes、dbSNP数据库中人类基因组参考序列进行比对，寻找可......
[期刊论文] 作者：李梁珊,王诗雯,朱峰,赵虎,张艳梅,
来源：中华实验外科杂志 年份：2022
蛋白类泛素化修饰Neddylation是一种重要的蛋白质翻译后修饰。Neddylation修饰在结直肠癌中过度活化，并且与结直肠癌患者的预后不良密切相关。小分子抑制剂MLN4924通过阻断Neddylation修饰通路诱导结直肠癌细胞凋亡、自噬、DNA损伤及细胞衰老发挥抗肿瘤效应。此......
[期刊论文] 作者：李梁珊,丁钰,任玉宝,张肖,王凤琦,刘世国,
来源：中华儿科杂志 年份：2021
患儿 男，4岁主要临床表现为1岁后癫痫发作、发育迟滞和智力障碍。全外显子组测序提示两者在YWHAG基因的第2外显子均存在c.170G>A/p.R57H新的杂合错义变异，导致14-3-3γ蛋白第57位的精氨酸替换为组氨酸。患儿的c.170G>A变异遗传自母亲，而在外祖父母中未检测到，该变......
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