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[期刊论文] 作者：张琰琴,,
来源：新课程(上) 年份：2018
学校评价学生是学校开展教学活动中的重要一环,在教学活动中起着非常重要的作用。在新课标改革的大背景下,如何提高学生的主动性、积极性,培养学生的学习兴趣,这是学校关注的...
[学位论文] 作者：张琰琴,,
来源：中国人民解放军军医进修学院 年份：2008
背景:脂肪间充质干细胞（ADMSCs）是从脂肪组织中分离得到的间充质干细胞,是成体干细胞的一种。近年来大量研究证明ADMSCs与其它干细胞一样既具有很强的自我更新能力,又具有多向...
[期刊论文] 作者：丁洁,张琰琴,,
来源：中华肾病研究电子杂志 年份：2016
Alport综合征是由于编码Ⅳ型胶原α3/α4/α5链的基因突变导致的遗传性肾脏疾病,临床上表现为血尿、蛋白尿及进行性肾衰竭,部分患者合并耳聋和眼部改变。随着医学技术的进步,...
[期刊论文] 作者：张琰琴,丁洁,王芳,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2016
目的分析同一家系男性X连锁Alport综合征患者临床表型的差异，结合文献探讨相同COL4A5基因突变的男性X连锁Alport综合征患者临床表型可能的影响因素。方法收集同一家系2例男性(Ⅲ1和Ⅱ4)X连锁Alport综合征患者就诊及随访5年的临床资料。应用间接免疫荧光学方法检......
[期刊论文] 作者：张琰琴,丁洁,王芳,张宏文,,
来源：北京大学学报(医学版) 年份：2013
近年来随着医学的发展,临床疾病谱也发生了变化,先天性疾病和遗传性疾病正替代传染性疾病成为与心血管疾病、癌症等并列的严重危害人类健康的疾病之一。人类基因组计划的...
[期刊论文] 作者：张琰琴,丁洁,王芳,张宏文,
来源： 年份：2015
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[会议论文] 作者：张琰琴,丁洁,王芳,张宏文,
来源：中华医学会第十七次全国儿科学术大会 年份：2012
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[会议论文] 作者：张宏文,王大海,张琰琴,姚勇,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
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[会议论文] 作者：王芳,张琰琴,吴芳,姚勇,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的:提高对酪氨酸血症l型的认识.方法:回顾性分析1例慢性型酪氨酸血症Ⅰ型患儿的临床和肾脏病理资料.结果:患儿为8岁男孩,以X形腿起病,左腕、双膝关节X线片示佝偻病改变,曾行双侧股骨远端8字钢板骨骺阻滞术.院外诊治过程中发现多系统受累:①进食纽崔莱蛋白粉后......
[期刊论文] 作者：张琰琴,王磊,王玉红,陈光辉,,
来源：中华中医药学刊 年份：2008
目的：研究地黄多糖对过氧化氢损伤大鼠脂肪间充质干细胞（ADMSCs）的保护作用，为ADMSCs的应用提供实验依据。方法：分离、培养并鉴定大鼠脂肪间充质干细胞。取第3代ADMSCs，随机分为7组......
[期刊论文] 作者：王芳,张琰琴,丁洁,俞礼霞,,
来源：北京大学学报(医学版) 年份：2017
0的：探讨多重竞争性荧光PCR在X连锁Alport综合征分子诊断中的应用。方选择20例在北京大学第一医院确诊且未进行基因诊断的X连锁Alport综合征患者为研究对象，同时选择2例经多重...
[会议论文] 作者：刘淑平,丁洁,王芳,张琰琴,
来源：中华医学会第十七次全国儿科学术大会 年份：2012
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[期刊论文] 作者：邓海月,张琰琴,丁洁,王芳,,
来源：肾脏病与透析肾移植杂志 年份：2019
目的:了解遗传性肾结石的临床表型,以提高对此类疾病的认识.方法:回顾性分析2例经目标区域捕获二代测序和Sanger测序检测到致病基因的肾结石患者临床资料.结果:1例男性,1岁时...
[会议论文] 作者：刘淑平,丁洁,王芳,张琰琴,
来源：2013北京医学会儿科学分会学术年会 年份：2013
目的 常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)是儿童期最常见的遗传性囊性肾病,主要以肾脏集合管纺锤形扩张和先天性肝纤维化为特点.但该病表现复杂,临床上常出现误诊或漏诊....
[会议论文] 作者：王芳,丁洁,张琰琴,俞礼霞,
来源：2013北京医学会儿科学分会学术年会 年份：2013
目的 Alpon综合征是一种具有临床异质性的遗传性肾炎.X连锁显性遗传型(XLAS)最常见,约占80％,因COL4A5基因突变或COL4A5和COL4A6两个基因突变所致.已有研究显示,基因型是预测XLAS患者预后的指标之一.......
[会议论文] 作者：刘淑平,丁洁,王芳,张琰琴,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的：本研究旨在探讨临床拟诊或疑诊常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)患儿PKHD1基因检测的诊断价值,并结合临床资料,分析基因检测的价值以及可能出现偏差的原因.方法：选取2009-2012年在北京大学第一医院就诊的临床拟诊或疑诊为ARPKD的患儿10例,包括6例儿童,4例胎......
[期刊论文] 作者：张琰琴,丁洁,赵丹,王芳,俞礼霞,
来源：第14届全国儿科肾脏病大会 年份：2010
寡而大肾发育不良(OMN)，亦称为先天性肾单位减少症伴代偿肥大或肾小球巨大稀少症，是一种罕见的先天性肾脏发育不良。本研究对1例寡而大肾发育不良患儿及其父母的HNF-1β及PAX2...
[期刊论文] 作者：张琰琴,赵丹,俞礼霞,丁洁,王芳,
来源：中华医学杂志 年份：2004
目的 应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术检测COL4A5基因,为X连锁Alport综合征基因诊断探索新的方法.方法 对在北京大学第一医院临床诊断的,并且行COL4A5基因检测存在大片...
[会议论文] 作者：张琰琴,王芳,丁洁,赵丹,俞礼霞,
来源：中华医学会第十七次全国儿科学术大会 年份：2012
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[会议论文] 作者：刘晓宇,张琰琴,肖慧捷,丁洁,
来源：2015北京医学会儿科学分会学术年会 年份：2015
本研究通过对1例婴儿期起病的多饮多尿患儿的诊治经过的回顾和分析,总结儿童尿崩症的诊断思路及遗传性肾性尿崩症的临床特点.遗传性肾性尿崩症发病年龄小，且病情逐渐加重，新生......
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