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寡而大肾发育不良患儿HNF-1β基因及PAX2基因的突变分析
寡而大肾发育不良患儿HNF-1β基因及PAX2基因的突变分析
来源 :第14届全国儿科肾脏病大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:guohiahong9999
【摘 要】
:
寡而大肾发育不良(OMN),亦称为先天性肾单位减少症伴代偿肥大或肾小球巨大稀少症,是一种罕见的先天性肾脏发育不良。本研究对1例寡而大肾发育不良患儿及其父母的HNF-1β及PAX2
【作 者】
:
张琰琴
丁洁
赵丹
王芳
俞礼霞
【机 构】
:
北京大学第一医院儿科100034
【出 处】
:
第14届全国儿科肾脏病大会
【发表日期】
:
2010年10期
【关键词】
:
肾发育不良
基因突变
发病机制
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寡而大肾发育不良(OMN),亦称为先天性肾单位减少症伴代偿肥大或肾小球巨大稀少症,是一种罕见的先天性肾脏发育不良。本研究对1例寡而大肾发育不良患儿及其父母的HNF-1β及PAX2两个基因进行检测和分析,初步从单基因突变的角度探索OMN的发病机制。
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