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[学位论文] 作者：宫丽霏,
来源：上海交通大学 年份：2013
目的：对临床疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-Methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency，MCCD）的患者进行MCCC1和MCCC2基因突变分析，从分子生物学水平证实临床诊断；...
[期刊论文] 作者：宫丽霏, 孔元原,,
来源：北京医学 年份：2018
先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothy-roidism, CH）是一种常见的儿童内分泌疾病,发病率为1/2 000～1/4 000,男女比率为1∶2,不同种群发病率不同,我国发病率约1/2 000[...
[期刊论文] 作者：赵金琦, 杨楠, 宫丽霏, 杨海河, 孔元原,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2018
目的分析北京市早产儿发生情况及影响因素,为提高早产儿保健管理水平提供决策依据。方法对北京市16个区所有助产机构2011-2016年74 994例早产儿的分娩情况进行回顾性分析。结...
[期刊论文] 作者：赵金琦,杨楠,宫丽霏,杨海河,孔元原,
来源：中国生育健康杂志 年份：2021
目的探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)儿童与正常儿童在主观生活质量和自我意识方面的差异,为进一步的心理行为干预提供依据。方法选取经北京市新生儿疾病筛...
[期刊论文] 作者：杨楠,宫丽霏,赵金琦,杨海河,孔元原,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2019
目的 探讨经新生儿筛查确诊的citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)患儿临床表现、生化指标、氨基...
[期刊论文] 作者：杨海河,裘蕾,赵金琦,杨楠,宫丽霏,孔元原,
来源：中华预防医学杂志 年份：2016
目的调查1989—2014年北京市先天性甲状腺功能减低症（CH）发病特征及影响因素。方法在北京市新生儿疾病筛查中心信息库中调取1989—2014年新生儿筛查及CH诊治信息。均选用促甲状腺激素（TSH）为筛查参数，先后应用放射免疫分析法(RIA，1989—1995年)、ELISA（1996—2003年）及......
[期刊论文] 作者：宫丽霏,杨楠,赵金琦,杨海河,唐玥,李璐璐,孔元原,
来源：浙江大学学报(医学版 年份：2020
目的：探讨北京市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD）的发病率、临床特征及基因突变特点。方法：采用串联质谱法检测北京市100 603名新生儿干血斑中酰基肉碱水平，对SCADD确诊患儿进行临床、生化指标检查及基因突变特点分析，并随访患儿的生长发育和智能发育情况。结......
[期刊论文] 作者：宫丽霏, 叶军, 韩连书, 邱文娟, 张惠文, 周建德, 鲍培忠,
来源：临床儿科杂志 年份：2013
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[期刊论文] 作者：宫丽霏,叶军,韩连书,邱文娟,张惠文,周建德,鲍培忠,顾学范,,
来源：临床儿科杂志 年份：2013
目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH,21-羟化酶缺乏)早期治疗的疗效。方法回顾性分析1997年至2011年出生,在6月龄内诊断并开始治疗的69例CAH患儿病史资料,了解早期治疗对患...
[会议论文] 作者：叶军,宫丽霏,韩连书,邱文娟,张惠文,周建德,鲍培忠,顾学范,
来源：中华医学会第十七次全国儿科学术大会 年份：2012
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[会议论文] 作者：叶军,宫丽霏,韩连书,邱文娟,张惠文,周建德,鲍培忠,顾学范,
来源：第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会 年份：2012
分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH) (21-羟化酶缺乏)患者早期诊治的疗效,提出新生儿CAH筛查重要性。得出以下结论：1) CAH(21-OHD)早期干预有利于改善患者的生长发育及成年...
[期刊论文] 作者：叶军,宫丽霏,韩连书,邱文娟,张惠文,高晓岚,金晶,许浩,顾学范,
来源： 年份：2014
目的了解新生儿筛查疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)患儿的临床转归；了解中国3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶(MCC)基因突变谱及热点突变。方法2011年9月至2013年3月，将在上海交通大学医学院附属新华医院接受新生儿筛查，并疑诊为MCCD的42例患儿(男33例，女9例)纳入......
[期刊论文] 作者：宫丽霏,叶军,韩连书,邱文娟,张惠文,高晓岚,金晶,许浩,顾学范,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2013
目的 报告5例母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(maternal 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD),通过基因突变分析证实其临床诊断.方法 将串联质谱新生儿筛查发现3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)增高的5例新生儿及其母亲纳入研究.用尿气相色......
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