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[期刊论文] 作者：周在威,任兆瑞,,
来源：生殖与避孕 年份：2009
人们普遍认为线粒体基因的遗传方式为母系遗传,精子线粒体在各种动物胚胎中的命运在很大程度上取决于核基因组与线粒体基因组间的相容性,而与精子线粒体相关的有些细胞组分被...
[会议论文] 作者：周在威,马晴雯,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议 年份：2013
目的 应用全基因组外显子芯片数据确定并优化外周血白细胞中内参基因的引物设计。方法 从公共芯片数据库中下载两个独立实验的全外显子芯片数据,运用生物信息学技术分析文献中报导的32个内参基因覆盖在每个外显子上的探针数据,通过归一化所有样本,可视化每个基......
[期刊论文] 作者：韩亚丽,周在威,张敬之,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
随着测序技术的日臻成熟及其在基因病诊断应用中的日益普及，测序数据的处理已成为临床基因诊断的一个重要环节。近年来，各类软件和数据库的开发，已使得对高通量测序数据的变异筛查流程变得更加完善、便捷。然而，将筛查到的变异与疾病表型进行关联，并对该变异可能的致......
[期刊论文] 作者：刘浏,周在威,马晴雯,,
来源：中国医药生物技术 年份：2014
目的联合应用LR克隆酶和链霉菌噬菌体OC31整合酶系统，建立一种获得位点特异整合型微环DNA的方法，为该载体在转基因研究中的应用提供科学资料。方法应用分子克隆技术，在目的基因......
[会议论文] 作者：周在威,颜景斌,李华,任兆瑞,
来源：2010中国青年遗传学家论坛 年份：2010
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[期刊论文] 作者：路兆宁,周在威,马晴雯,颜景斌,,
来源：医学分子生物学杂志 年份：2015
目的：比较特定基因区域 DNA 甲基化检测方法的优缺点。方法采用焦磷酸测序、克隆测序和DNA 甲基化芯片等3种 DNA 甲基化检测方法，对7例唐氏综合征和5例正常对照样本的 PRDM8内...
[会议论文] 作者：赵贵军,马晴雯,周在威,颜景斌,曾溢滔,曾凡一,黄淑帧,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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[期刊论文] 作者：王隼,焦勤,周在威,吴静,范玲燕,陈梦婕,王一臣,马峰,应灏,赵,
来源：中华小儿外科杂志 年份：2018
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[期刊论文] 作者：王隼,焦勤,周在威,吴静,范玲燕,陈梦婕,王一臣,马峰,应灏,赵利华,
来源：中华小儿外科杂志 年份：2018
目的对一个三代四人发病的DDH家系进行研究，以期发现与DDH发病相关的致病基因或易感基因。方法对一个三代四人发病的DDH家系中的3个DDH患者和2个健康成员的血液样本进行全外显子测序并对测序结果进行生物信息学分析。采用Sanger测序验证分析获得的致病候选变异在......
[期刊论文] 作者：黄辉,沈亦平,顾卫红,黄颐,王小冬,高勇,熊慧,周在威,吴静,马端,安冬艳,张巍,傅琴梅,熊茜,彭智宇,汪亮,黄尚志,祁鸣,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
临床基因检测的结果在遗传分析环节由数据解读人员整理成一份规范的基因检测报告，提供给临床医师及受检者(若受检者有智力障碍或者为未成年人，则检测报告提供给其父母或法定监护人)。检测报告的内容应遵循相关标准及/行业共识。临床医师将综合基因检测报告及临床......
[期刊论文] 作者：孙隽,黄颐,王小冬,李文甫,安冬艳,高勇,熊慧,周在威,许雄,邓旭旭,王小清,黄辉,彭智宇,张巍,于世辉,汪亮,顾卫红,黄尚志,沈亦平,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于二代测序的遗传病诊断全流程的核心内容。本文探讨了生物信息学分析、数据存储和数据解读环节的流程、功能、主要参数指标及建议等，经行业内临床医师、检测实验室等相关专家讨论，对符合孟德尔遗传规......
[期刊论文] 作者：王剑,顾卫红,黄辉,沈亦平,熊慧,黄颐,祁鸣,安冬艳,马端,邓旭旭,高勇,王小冬,周在威,伍健,许雄,张巍,康辉,彭智宇,于世辉,汪亮,黄尚志,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点，其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病，可极大提高二代测序的诊断率，从而降低医疗成本，提高临床诊疗的功效。二代测序结果的分析......
[期刊论文] 作者：黄辉,沈亦平,顾卫红,王伟,王一鸣,祁鸣,沈珺,邱正庆,于世辉,周在威,陈白雪,陈蕾,陈云弟,崔欢欢,杜娟,高勇,郭一然,胡婵娟,胡亮,黄颐,李培培,李厦戎,李秀蓉,刘雅萍,卢洁,马端,马永毅,彭嵋,宋昉,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2018
二代测序技术(next generation sequencing，NGS)在临床的应用，为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础，但同时也伴随着一系列的问题，其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届"临床基因检测标准与规范专题研讨会"于201......
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