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[学位论文] 作者：杨书雅,
来源：河南大学 年份：2023
背景和目的:Meckel-Gruber综合征（Meckel-Gruber Syndrome,MKS,MIM615397）是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由胚胎发生早期纤毛功能障碍引起。MKS是纤毛病最为严重的表型,其临床表型主要为枕后脑膨出、轴后多指、多囊肾及肝脏发育异常,多在胎儿期或新生儿期死亡。......
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