目的 探讨线粒体12S rRNA基因C1494T突变和耳聋的相关性,为了耳聋的防治提供理论依据.方法 在台州地区收集耳聋患者200例以及100例性别和年龄相仿的正常对照,使用聚合酶链反应(PCR)和测序法筛选线粒体C1494T突变,并进行临床和分子遗传学的评估.结果 测序结果显示有2名耳聋患者携带同质性的C1494T突变,检出率为1％,其中只有1位患者具有明显的家族遗传.该家系的外显率较高,线粒体全基因组测序发现携带tRNASer(UCN) T7505C突变,该突变在进化上高度保守,可能会引起线粒体功能损伤,进而加剧了耳聋的外显率和表现度.结论 线粒体C1494T突变是药物性耳聋相关的重要分子基础,继发突变T7505C可能会影响C1494T突变的表型表达,因此,本研究对耳聋的防治有重要的临床指导意义.