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1 什么是苯丙酮尿症(Phenyketonuria 简称PKU)?PKU 是体内苯丙氨酸蓄积过多的先天性代谢病。病因系体内不能正常代谢苯丙氨酸使苯丙氨酸在体内蓄积起来,从而影响了大脑及神经系统的发育,最后导致智能落后。2 为什么会发生 PKU?PKU 是先天性遗传性代谢病,属于常染色体隐性