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假肥大型肌营养不良是由于Dystrophin基因突变而导致的X-连锁隐型遗传病，目前对这种疾病还没有有效的治疗方法。通过基因诊断技术对假肥大型肌营养不良患者以及携带者进行准确、全面的突变检测，进而进行产前诊断避免患儿的出生是目前解决这一问题的最有效途径。近几年来，一些常规的Dystrophin基因突变检测技术有了新的进展，同时也出现了一些全新的技术。该文对几种重要检测技术的研究进展进行综述。