【摘 要】
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目的 对1例临床疑似肯尼迪病的患者及其家系成员进行雄激素受体基因（androgenreceptor，AR）变异分析以明确病因，并阐明其临床特征和分子生物学特点。方法收集患者的临床资料，对患者及其家系共7名成员的AR基因第1外显子cAG重复序列进行基因检测，同时检测相关生化指标，分析临床表型。结果先证者进行性四肢近端肌肉无力、震颤、萎缩，伴乳房女性化、性功能减退、肌酶增高；肌电图显示感觉、运动神经均
【机 构】
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浙江省温州医科大学检验医学院、生命科学学院浙江省遗传学重点实验室,325035,浙江省温州医科大学检验医学院、生命科学学院浙江省遗传学重点实验室,325035,浙江省温州医科大学检验医学院、生命科学学
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目的 对1例临床疑似肯尼迪病的患者及其家系成员进行雄激素受体基因（androgenreceptor，AR）变异分析以明确病因，并阐明其临床特征和分子生物学特点。方法收集患者的临床资料，对患者及其家系共7名成员的AR基因第1外显子cAG重复序列进行基因检测，同时检测相关生化指标，分析临床表型。结果先证者进行性四肢近端肌肉无力、震颤、萎缩，伴乳房女性化、性功能减退、肌酶增高；肌电图显示感觉、运动神经均受累。经基因检测检出先证者AR基因CAG重复数为43，两名女性成员等位基因上的cAG重复数分别为22／43和23／43，另有两名男性成员CAG重复数分别为42和43，其中一名成年男性有与先证者类似的临床症状。结论经基因检测疑似患者确诊为肯尼迪病，家系中发现另外两名男性受累者和两名女性携带者。
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目的 了解中国汉族人群RHDl227A等位基因频率。方法对890403名汉族无偿献血者，通过盐水法和间接抗人球蛋白试验测定D抗原，PCR-序列特异性引物检测RHDl227A等位基因以及个体RHD基因数目或合子型，遗传统计方法分析基因频率。结果Rh（D）表型检测，2385人为Rh阴性，108人为D抗原弱阳性表型（包括弱D型和部分D型），其余887910人为Rh阳性。Rh阴性个体中，检测到516人携带
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目的 应用染色体微阵列分析技术(chromosome microarray analysis,CMA)在全基因组水平分析先天性唇腭裂患者的遗传学病因.方法 选取先天性唇腭裂畸形患者22例(单纯性唇裂患者8例,单纯性腭裂患者4例,单纯性唇腭裂患者7例,唇腭裂合并先天性心脏病患者3例),常规G显带染色体核型分析均未发现异常.按照美国Affymetrix公司CytoScanTM HD芯片的标准操作流程对
先证者（Ⅱ3）男，44岁。手指僵直不能握拳，于2013年初前来咨询。查体：一般情况良好，身高及发育正常；有胆囊切除术史；行手足X线检查，示双侧2～5指近侧指骨间关节粘连（图1）．双侧3～5趾远侧趾骨间关节粘连，距骨足舟骨骨性结合（图2）；手、足功能检查：各指、趾骨无缺失，无感觉障碍。粘连关节不能屈伸，其它关节活动正常。听力检查显示轻度感音性耳聋。无面容异常，无远视。
目的 评价VKORC1、CYP2C9、GGCX、PROC、EPHX1及CYP4F2基因多态性对中国汉族人群华法林稳定剂量的影响。方法随机选取488例服用华法林抗凝且国际标准化比值均稳定达标的中国汉族患者，抗凝指证包括人工瓣膜置换术后、房颤及肺血栓栓塞症，对所有入选患者进行上述6种基因多态性检测，并记录患者平均每日华法林稳定剂量、人口学信息及合并用药情况等；分析VKORC1、CYP2C9、GGCX、
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