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目的
探讨具有BCOR-CCNB3融合基因的尤文样未分化肉瘤(BCOR-CCNB3肉瘤)的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。
方法收集2006年1月至2015年12月病理诊断为Ewing/PNET肉瘤或尤文样肉瘤260例，其中17例尤文样肉瘤采用CCNB3免疫组织化学、逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测BCOR-CCNB3融合基因，3例为BCOR-CCNB3肉瘤，另选取12例尤文肉瘤作为对照，进行随访并复习相关文献。
结果RT-PCR及测序结果显示3例均携带BCOR-CCNB3融合基因。3例BCOR-CCNB3肉瘤中，女性1例，男性2例；患者年龄8～11岁。随访时间12～56个月，2例1年内死亡，1例复发。BCOR-CCNB3肉瘤肿瘤细胞圆形、短梭形，呈实性片状排列，染色质细，核仁不明显；有纤细的毛细血管结构分隔肿瘤细胞，与肾脏透明细胞肉瘤形态相近。CCNB3、TLE1、cyclin D1均呈弥漫的细胞核阳性(3/3)。在12例尤文肉瘤中，CCNB3均为阴性(0/12)，1例(1/12)TLE1弱阳性，4例(4/12)cyclin D1阳性。
结论BCOR-CCNB3肉瘤具有独特的形态、免疫表型和临床特点，是一种独立的肿瘤类型，需要与Ewing/PNET肉瘤进行鉴别诊断，CCNB3阳性是该类型肿瘤较为特异的标志，TLE1和cyclin D1阳性也提示该肿瘤的可能，确诊需要检测BCOR-CCNB3融合基因。