探讨CYP2D6基因多态性与利培酮治疗精神分裂症临床疗效间的关系。
方法114例汉族精神分裂症患者（患者组）经单一利培酮治疗12周,应用PANSS、个人与社会表现量表（Personal and Social Performance Scale, PSP）、瑞文标准推理测验、韦氏智能测验数字识记法、数字划消测验分别对患者组进行基线和12周时的测评，同时收集汉族健康对照者178名（对照组）；采用TaqMan等位基因分型方法对2组CYP2D6基因的5个多态性位点（rs1065852、rs1135840、rs16947、rs1080985、rs5030655）进行基因分型，并对不同多态性位点间患者基线时及治疗12周前后量表得分差值进行比较分析。SHEsis在线软件检测Hardy-Weinberg平衡、成对多态位点连锁不平衡、基因型和等位基因频率分析、单倍型分析比较。
结果rs5030655位点为纯合子，非多态性位点。患者组与对照组在4个多态性位点的基因型分布和等位基因频率差异均无统计学意义（χ2=0.439~2.327，均P>0.05）。rs16947和rs1080985存在较强的连锁不平衡（r2=0.655）。rs16947/rs1065852/rs1080985组成的单倍型AGG在患者组（14.26）中的比例明显大于对照组（7.07），差异有统计学意义（χ2=8.008，P=0.004）。治疗前，rs1135840基因型CC患者的瑞文标准推理测验得分较基因型CG、GG患者得分少（F=3.205，P<0.05），经多重检验后差异仍有统计学意义（P=0.038）。治疗后，rs1135840基因型CC、CG患者的瑞文标准智力测验得分差值均大于基因型GG患者（F=3.590，P=0.031），经多重检验后差异仍有统计学意义（P=0.036、0.038）；基因型CC和基因型CG患者的得分差之间差异无统计学意义。治疗后，rs16947基因型AA患者较基因型GG、AG患者的数字划消测验2得分差值小（F=3.249，P=0.043），经多重检验后差异仍有统计学意义（P=0.022、0.042），基因型GG和AG患者的得分差值差异无统计学意义。
结论CYP2D6基因多态性与精神分裂症的易感性无关，rs1135840可能与精神分裂症患者智力损害及治疗后的改善情况相关，rs16947可能与精神分裂症患者治疗后注意力的改善情况相关。