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目的研究两个Netherton综合征家系的SPINK5基因突变及产物活性情况。方法采用免疫组化法检测SPINK5基因编码的LEKTI在表皮中的活性，用聚合酶链反应-DNA直接测序法检测基因突变。结果患者均有LEKTI的活性降低。一个家系先证者有SPINK5基因1430＋2T〉G的纯合性突变。其母亲为该突变的杂合子，表型正常。另一个家系未发现突变。结论两个家系患者均有LEKTI的活性降低，第一个家系的先证者存在SPINK5基因1430＋2T〉G纯合性的剪切突变。