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1病例报告先证者：男，两岁半，在外院诊断为“多关节挛缩症”，其由父母带来我院优生咨询门诊进行遗传咨询。患儿父亲自诉自患儿出生即发现多关节挛缩、弯曲不能伸直，无进行性加重，小腿肌肉力弱。查体：身高101．5cm，体质量14．5k，四肢及手指细长，肘关节及膝关节弯曲，蜘蛛样指性挛缩，四指关节挛缩以小指为甚，胸部似漏斗胸，左侧皱耳，阴茎包皮过长。X片显示L5隐性脊柱裂、双侧髋臼指数明显变小、髋臼窝加深。眼科及心动超声检查未见异常。诊断：先天性挛缩性蜘蛛样指症。