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目的
了解ATP结合盒A家族成分3(ABCA3)突变与新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)及儿童肺部疾病的相关性。
方法筛查2010年1月至2011年12月重庆医科大学附属儿童医院呼吸科和新生儿科住院的38例患呼吸系统疾病患儿(均为汉族)的ABCA3基因2个位点：c.875A>T(p.E292V)、c.G3661A (p.G1221S)，分析突变病例的临床表现、影像学特点及基因检测结果。
结果共4例患儿发生基因突变，其中2例为c.875A>T(p.E292V)杂合突变(例2女，3 h；例4男，52 d)；2例为c.G3661A(p.G1221S)杂合突变(例1男，78 d；例3女，15岁1个月)；均否认呼吸系统疾病家族史。例1、2、4在生后患NRDS，例1、2为早产；例3生后正常，入院后临床诊断肺间质疾病(ILD)。4例患儿临床转归不同：例1有反复喘息，需吸入激素治疗，生长发育可；例2因脱机困难死亡；例3好转出院后失访；例4生长发育正常，未发现ABCA3突变位点与临床预后有明确的相关性。
结论ABCA3基因突变与多种婴幼儿肺疾病有关，包括NRDS到儿童ILD。早期识别ABCA3基因突变情况，及早诊断，有助于早期判断疾病预后、早期干预及开展遗传咨询提供依据。