论文部分内容阅读
目的
探讨儿童正常核型急性髓系白血病(CN-AML)中核仁磷酸蛋白(NPM1)和髓系转录因子CCAAT增强子结合蛋白A(CEBPA)基因突变的发生率，并初步了解其临床特征及对预后的影响。
方法收集2009年8月至2012年12月在中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心住院的CN-AML患儿初诊时骨髓单个核细胞，采用基因组DNA-PCR方法分别扩增其NPM1、CEBPA基因，对PCR产物进行测序分析NPM1第12外显子突变、CEBPA基因外显子。回顾性分析这组患儿的临床资料，并研究NPM1突变、CEBPA突变与临床特征、治疗反应之间的关系。
结果本组30例，3例(10%)NPM1突变者均为A型突变，2例(6.7%)CEBPA突变者均为双位点突变，另有3例FLT3/ITD突变患儿。伴NPM1突变或FLT3/ITD突变患儿初诊白细胞计数为102.80×109/L(24.40×109～252.10×109/L)，骨髓幼稚细胞比例为94.0%(88.0%～97.5%)，高于无突变患儿[18.56×109/L(0.77×109～388.80×109/L)、80.0%(16.0%～98.0%)](t＝2.353, P＝0.043；t＝3.804，P＝0.002)。NPM1或CEBPA突变患儿第1疗程均完全缓解，2年无事件生存率及总生存率均为100%；其余CN-AML患儿2年无事件生存率及总生存率分别为(40.1±11.2)%及(51.8±10.9)%，低于NPM1或CEBPA突变患儿(P值分别为0.044，0.091)。
结论伴NPM1及CEBPA双位点突变CN-AML患儿具有预后良好的趋势。