【摘 要】
：
目的 研究酪氨酸激酶(TK)相关基因c-Kit、FLT3、JAK2 V617F突变在核心结合因子相关性急性髓系白血病(CBF-AML)中的发生情况及其对患者临床特征及预后的影响.方法 采用基因组D
【机 构】
：
苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所,卫生部血栓与止血重点实验室
论文部分内容阅读
目的 研究酪氨酸激酶(TK)相关基因c-Kit、FLT3、JAK2 V617F突变在核心结合因子相关性急性髓系白血病(CBF-AML)中的发生情况及其对患者临床特征及预后的影响.方法 采用基因组DNA-PCR法结合碱基测序,检测58例CBF-AML患者[其中30例为伴t(8;21)异常,28例为伴inv(16)异常]初诊时c-Kit、FLT3基因内部串联重复(ITD)突变和FLT3第二酪氨酸激酶结构域(TKD)的点突变发生情况；JAK2 V617F突变应用等位基因特异性PCR方法检测.随访观察各种突变对患者临床特征及预后的影响.结果 58例CBF-AML患者中19例出现c-Kit错义突变,其中包括6例8号外显子突变(mutKIT8)和13例17号外显子突变(mutKIT17).mutKIT8在伴inv(16)患者中更多见.2例患者FLT3-ITD突变阳性(FLT3-ITD+),7例(12.1％)患者FLT3-TKD突变阳性(FLT3-TKD+).58例初治CBF-AML患者均未检出JAK2 V617F.受体酪氨酸激酶(RTK)突变的累计发生率达46.6％(58例中27例),仅有1例患者同时发生2种错义突变(FLT3-TKD+和mutKIT8).和c-Kit基因野生型患者相比,mutKIT17患者中位发病年龄明显升高(分别为31岁和55岁,P=0.003).c-Kit突变导致患者总生存(OS)率及持续完全缓解(CCR)率降低(P=0.053和P=0.048)；其中存在mutKIT17的患者OS率及CCR率降低更为明显(P=0.005和P=0.013).FLT3-TKD突变对CBF-AML患者的预后无明显影响.结论 在CBF-AML中RTK突变常见,但同属一类的两种基因突变极少存在于同一患者.在CBF-AML中c-Kit基因突变发生频繁；JAK2 V617F突变罕见.c-Kit突变患者,尤其是mutKIT17患者发病年龄明显增高、易复发、预后差.
其他文献
知识是一个内涵丰富、外延广泛、不断发展着的概念。知识资源在社会发展中已开始占据基础性地位,知识创新正在成为引领军事变革、经济发展、社会进步的主要动因。现代卫勤本
目的 研究寡聚体Aβ1-42与纤丝状Aβ1-42对大鼠行为学不同程度的影响及应用海风藤干预后AD模型大鼠行为学是否发生变化.方法 采用微渗泵向侧脑室持续灌注寡聚体Aβ1-42或纤丝
利用 195 0～ 2 0 0 0年的统计和普查数据 ,对渭干河—库车河三角洲绿洲近 5 0年来耕地数量变化及区域差异进行分析 ,并探讨了影响耕地动态变化的驱动因子。近 5 0年渭干河—库车河三角洲绿洲耕地面积经历了 3个增长期和 2个减少期的变化。经综合分析发现影响渭干河—库车河三角洲绿洲耕地变化的主要驱动因素是 5次大的政策变动 ,耕地需求增加与非农业部门占用 ,导致土壤肥力下降 ,沙化、盐渍
综述了中草药及其制剂中有机氯类农药残留的气相色谱分析技术,包括样品前处理方法,气相色谱分离分析及确证鉴定技术,对近几年来该领域研究进展进行了总结和讨论.
目的:建立野生与栽培肿节风不同部位迷迭香酸含量的测定方法,分析比较福建将乐野生与栽培肿节风不同部位中迷迭香酸含量的差异。方法:采用HPLC,以外标法测定样品中迷迭香酸的
目的 探讨经髂腹股沟入路重建钢板内固定治疗骨盆骨折的效果及护理体会.方法 对26例不稳定骨盆骨折患者行经髂腹股沟人路切开复位内固定术治疗,密切关注患者病情变化,采取护
目的 探讨护理干预在儿童预防接种中的应用价值.方法 将1100名接受预防接种的儿童按是否接受了护理干预分为对照组5 1 3名和实验组587名.比较2组预防接种的配合程度和 不良反
目的 探讨合并HBV感染对慢性HCV感染者血清丙型肝炎病毒核心抗原(HCVcAg)检出情况的影响. 方法 收集2005年12月-2009年10月慢性丙型肝炎患者和HBV/HCV合并感染者资料,检测血
目的 建立无托槽隐形矫治微型测力实验平台,以测量矫治过程中牙齿的应力.方法 开发基于硅衬底的应力传感器芯片,随后进行芯片减薄,并采用四点弯曲结构进行压阻系数标定,使用
目的 总结海绵窦海绵状血管瘤(CSHAs)的影像学特点,分析伽玛刀(γ刀)治疗的疗效.方法 回顾性分析长期随访的16例应用ELEKTA Leksell γ刀治疗CSHAs的临床资料,其中6例为术后