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先天性白细胞颗粒异常综合征(Chediak-Higashi syndrome)为一种罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病.属常染色体隐性遗传疾病,多见于近亲结婚的后代,男女发病率之比0.87:1.据不完全统计国内外报道80余例.自1999年至今我院儿科确诊了两例Chediak-Higashi综合征,现将病例分析如下.