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黄疸是婴幼儿期常见的临床表现，病因繁多，诊断困难。而遗传因素是代谢相关性黄疸的常见病因之一。本文将重点介绍先天性胆红素代谢、先天性胆汁酸合成障碍及其他代谢紊乱相关黄疸性疾病的基因诊断和治疗。
遗传性代谢相关性黄疸的基因诊断和治疗
【摘 要】
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黄疸是婴幼儿期常见的临床表现，病因繁多，诊断困难。而遗传因素是代谢相关性黄疸的常见病因之一。本文将重点介绍先天性胆红素代谢、先天性胆汁酸合成障碍及其他代谢紊乱相关黄疸性疾病的基因诊断和治疗。
【机 构】
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南京医科大学附属儿童医院消化科 210008,南京医科大学附属儿童医院消化科 210008,
【出 处】
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中国小儿急救医学
【发表日期】
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2020年27期
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