研究在HLA-A、B、C、DRB1、DQB1(10/10)全相合中供受者间HLA-DQA1高分辨等位基因频率分布及在临床中的应用价值。

采用SSOP和SSP方法对非血缘HLA-10/10全相合造血干细胞移植的127对患者和供者，共计254份样本进行HLA-DQA1高分辨等位基因分型。

在127对供患者中36对采用SSOP方法可直接判断分型结果，91对需采用高分辨SSP方法解决模棱两可的分型结果，除5对供患者HLA-DQA1等位基因错配但抗原相合外其余均为全相合。在127例无关供者中共检出16种DQA1等位基因，基因频率从高到低分别为DQA1^* 02∶01(19.3%), DQA1^*01∶02(19.3%), DQA1^*03∶02/03(17.0%), DQA1^*01∶03(9.8%), DQA1^*06∶01 (9.1%), DQA1^*05∶01(7.1%), DQA1^*05∶05(5.9%), DQA1^*03∶01(4.7%), DQA1^*01∶04(2.4%), DQA1^*01∶05(2.0%), DQA1^*01∶01(1.2%), DQA1^*05∶03(0.8%), DQA1 ^*05∶08(0.8%), DQA1^*04∶01(0.4%), DQA1^*05∶06(0.4%)。患者与供者HLA-DQA1等位基因频率分布无统计学差异，但在患者样本中发现一例新基因提示为DQA1^*01∶XX。在DQA1与DQB1的单倍型频率与连锁不平衡分析中，最常见的单倍型是DQA1^* 02∶01-DQB1^*02∶02(16.1%)，其次为DQA1^*03∶02/03-DQB1^*03∶03(11.8%), DQA1^*01∶03-DQB1^*06∶01(9.1%)，且DQA1^*02∶01与DQB1^*02∶02、DQA1^*03∶02与DQB1 ^*03∶03、DQA1^*01∶03与DQB1^*06∶01、HLA-DQA1^*06∶01与DQB1^*03∶01、DQA1^*05∶01与DQB1^*02∶01之间均存在强连锁关系(P<0.001)。

HLA-DQA1和DQB1存在显著的连锁不平衡性，且DQA1的基因多态性远低于DQB1基因多态性，因此，在无关供者和患者HLA-10/10全相合基础上增加DQA1等位基因分型不能为造血干细胞移植供者选择提供更多的指导，但在HLAⅡ类基因位点错配的造血干细胞移植中仍然有临床应用前景。