全国儿科呼吸疾病新进展学系班报名通知

被引量 : 0次 | 上传用户:passtestall
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
期刊
期刊
期刊
期刊
期刊
期刊
期刊
期刊
期刊
目的报道1例中国人常染色体显性遗传进行性骨化性纤维发育不良患者的临床特征,并对其致病基因ACVR1进行突变研究。方法根据患儿的临床症状、体征、骨骼系统放射线检查和相关血液生化检查进行临床诊断。采集患儿及其父母外周血,提取DNA,PCR扩增ACVR1基因第4外显子,测序检测突变。结果患儿女,3岁,临床表现先天性双侧拇趾畸形和进行性软组织异位性骨化,X线片示颈后和脊柱旁软组织多发不规则骨化影。其母双侧