无创产前检测临床应用相关指南解读

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【摘要】

：

基于游离DNA(cell free DNA,cfDNA)的产前筛查,又称无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)或无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS).1997年,香港

【作者】

：

戚庆炜

【机构】

：

中国医学科学院北京协和医院妇产科

【出处】

：

发育医学电子杂志

【发表日期】

：

2019年3期

【关键词】

：

染色体非整倍体染色体异常三体综合征胎儿结构异常无创产前检测产前诊断技术管理办法假阳性率 cfDNA 嵌合体孕妇外周血染色体核型异常产前筛查异

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基于游离DNA(cell free DNA,cfDNA)的产前筛查,又称无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)或无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS).1997年,香港中文大学Lo等[1]首次报道在母血中含有cfDNA片段,而在临床上采用cfDNA对胎儿染色体非整倍体进行筛查则始于2011年.2011年之后,基于大规模平行测序(massively parallel sequencing,MPS)的NIPT被迅速

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