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MATP基因是眼皮肤白化病Ⅳ型(OCA4)的致病基因,其病理突变谱和DNA多态性在不同种族之间存在很大差异,提示该基因在人类各种族之间肤色差异中发挥作用.所编码蛋白MATP是黑素小体跨膜蛋白,在黑素小体发生中发挥重要作用,可能转运黑色素合成或者黑素小体发挥正常功能所需物质.
MATP基因及其蛋白产物的结构与功能
【摘 要】
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MATP基因是眼皮肤白化病Ⅳ型(OCA4)的致病基因,其病理突变谱和DNA多态性在不同种族之间存在很大差异,提示该基因在人类各种族之间肤色差异中发挥作用.所编码蛋白MATP是黑素小
【机 构】
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中山大学中山医学院遗传学教研室,暨南大学医学院生理学教研室
【出 处】
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国际遗传学杂志
【发表日期】
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2004年期
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