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研究单纯性巨指(趾)患者的PIK3CA基因突变位点。
方法前瞻性系统研究2017年5—8月在北京积水潭医院手外科就诊的12例单纯性巨指(趾)患者的临床资料。患者男性6例，女性6例，平均年龄4.5岁。手术中切除单纯性巨指(趾)患者的病变组织，采用改良的Sanger DNA测序方法来检测PIK3CA基因突变。对Sanger测序结果阴性的患者样本采用下一代测序(NGS)。
结果12例患者中，9例经Sanger DNA测序检测到PIK3CA基因突变，突变水平在7%～27%。突变的位点包括p.His1047Arg、p.His1047Leu、p.Glu545Lys和p.Glu542Lys。NGS又发现1例携带p.Glu453Lys的患者。12例患者中，PIK3CA基因突变阳性者10例。在收集的病变组织检查中，脂肪组织中突变率最高(9/9)，其次是皮肤和神经组织(5/6)。
结论PIK3CA基因突变率在单纯性巨指(趾)中极高。受累脂肪、神经及皮肤组织均为理想的基因检测组织来源。Sanger测序目标基因片段可经济适用地检测单纯性巨指(趾)基因突变。