溃疡性结肠炎患者中肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体基因多态性及单倍型分析

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目的 探讨肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(Trail)基因多态性及单倍型与溃疡性结肠炎(UC)的关系.方法 收集UC患者331例,健康对照者832名,PCR扩增Trail目的基因后,直接测序检测Trail基因3非编码区(G1525A/G1588A/C1595T)三种单核苷酸多态性,并分析Trail单倍型与UC的关系.结果 与对照组相比较,Trail G1525A突变等位基因A和基因型GA+ AA的频率在UC组中明显降低(P值均<0.01);UC组Trail G1588A和C1595T两位点突变等位基因A和T的频率明显低于对照组,且差异有统计学意义(P值均<0.01).轻和中度UC患者Trail C1595T突变等位基因T和CT+ TT基因型频率为49.15%和64.51%,重度UC患者分别为72.37%和84.21%,两组比较差异均有统计学意义(OR值分别=2.710和2.935,95%CI:1.598~4.596和1.188~7.249,P值均<0.05).重度UC患者Trail G1525A突变等位基因A的频率为48.69%,较轻和中度UC患者(35.16%)增加(OR=1.750,95%CI:1.082~2.830,P=0.021).UC组中AAT单倍型频率显著低于对照组(43.09%比58.41%,95%CI:1.549~2.229,P<0.01);GAT单倍型频率在UC组中明显增高(10.15%比0.18%,95%CI:0.005~0.051,P<0.01).结论 Trail基因多态性及单倍型与UC易感性密切相关。

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