【摘 要】
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目的结合文献探讨儿童局灶性真皮发育不良综合征（focal dermal hypoplasia，FDH）的临床及基因学特点。 方法分析首都医科大学附属北京儿童医院新生儿病房收治的1例新生儿FDH男性患儿的临床资料、辅助检查、病理组织学检查特点、基因检测结果，并检索复习PubMed数据库、万方数据库、中国知网数据库建库至2018年3月报道的临床资料相对完整的儿童期确诊为FDH的文献，总结该病的特点。
【机 构】
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100045 国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心,100045 国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心,100045 国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童
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目的结合文献探讨儿童局灶性真皮发育不良综合征（focal dermal hypoplasia，FDH）的临床及基因学特点。
方法分析首都医科大学附属北京儿童医院新生儿病房收治的1例新生儿FDH男性患儿的临床资料、辅助检查、病理组织学检查特点、基因检测结果，并检索复习PubMed数据库、万方数据库、中国知网数据库建库至2018年3月报道的临床资料相对完整的儿童期确诊为FDH的文献，总结该病的特点。
结果本文报道1例新生儿期确诊的FDH男性患儿。该患儿具有典型皮肤、骨骼、牙龈、双眼虹膜及瞳孔受累表现，同时有小头畸形、双侧耳廓软骨发育不良、牙胚发育不全、双足畸形。皮肤病理组织学检查提示真皮发育不良。基因检测显示PORCN基因c.268C>T的疑似嵌合核苷酸变异，患儿父母及其姐姐未见异常。回顾复习中英文文献及本例报道，儿童期确诊FDH病例共60例，其中19例新生儿期确诊，57例（95.0%）患儿均出现典型的皮肤发育不良表现，56例（93.3%）出现骨骼畸形，而其他临床表现多样。病理组织学检查提示真皮发育不良，脂肪组织上移，附属器、胶原纤维减少。其中有19例患儿（新生儿期起病者4例）进行了基因学检测，检测结果均提示PORCN基因突变。4例新生儿期起病者，基因检测结果分别为c.956dupA、c.1061T>C、c.749C>T、c.268C>T。本例患儿为男性，仅有1条X染色体，此基因突变会直接影响基因功能，导致表型异常，其父母并未检测出突变，因此患儿为原发突变。
结论FDH是一种累及多系统的遗传性疾病，临床表现多样，应尽早进行皮肤病理组织学检查及基因检测，以便早诊断早干预。准确的诊断对遗传咨询、生殖规划、预期指导和预后至关重要。
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