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对于遗传性内分泌代谢病的诊断,以往主要依赖临床表型分析和生化检查,同时结合其遗传模式。随着分子生物学技术的发展,相当多的遗传性内分泌代谢病的致病基因相继被报道;同时,越来越多的单基因突变所致的内分泌代谢疾病被发现。本文将概述单基因遗传性内分泌代谢病的基因诊断及其临床应用方面的最新研究进展。
单基因遗传性内分泌代谢病基因诊断的临床应用
【摘 要】
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对于遗传性内分泌代谢病的诊断,以往主要依赖临床表型分析和生化检查,同时结合其遗传模式。随着分子生物学技术的发展,相当多的遗传性内分泌代谢病的致病基因相继被报道;同时
【机 构】
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上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科
【出 处】
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上海交通大学学报(医学版)
【发表日期】
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2006年01期
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