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目的:探讨CDKN2基因邻近的rs10757278、rs10811656和rs1333047这3个位点的变异和冠心病(CAD)发生的关系.方法:选择359例无血缘关系的CAD患者,398例性别、年龄相匹配的健康者作为对照组.利用聚合酶连反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末端终止法测序.家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图.结果:CDKN2基因邻近的rs10757278的GG基因型、rs10811656的T等位基因和rsl333047的TT基因型与CAD发病风险相关联.GG基因型增加CAD发病风险1.91倍(95％CI:1.35～2.68),T等位基因增加CAD发病风险1.67倍(95％ CI:1.26～2.23),TT基因型增加CAD发病风险1.57倍(95％CI:1.15～2.06).结论:CDKN2基因邻近的3个位点变异和CAD发病风险增加相关联.