论文部分内容阅读
编码缝隙连接蛋白的Connexcin(Cx)基因突变是非综合征型耳聋的分子遗传基础.本文从它们在组织和器官的表达、突变类型、引起耳聋的机制等方面的研究进展进行综述.探讨其可能的发病机制为基因诊断,预防及治疗提供了新的理论依据。
连接蛋白与遗传性耳聋
【摘 要】
：
编码缝隙连接蛋白的Connexcin(Cx)基因突变是非综合征型耳聋的分子遗传基础.本文从它们在组织和器官的表达、突变类型、引起耳聋的机制等方面的研究进展进行综述.探讨其可能的发病机制为基因诊断,预防及治疗提供了新的理论依据。
【机 构】
：
100045,北京,首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉科,100045,北京,首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉科,中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,100045,北京,首都医科大学附属北京儿
【出 处】
：
国际耳鼻咽喉头颈外科杂志
【发表日期】
：
2006年30期
其他文献
tslc1是一种肿瘤抑制基因,它的低表达与肿瘤侵袭转移和预后有着密切的关系,研究表明,tslc1在人体除骨骼肌外所检组织中均有不同程度表达,在肺癌、食道癌、前列腺癌、脑膜瘤、
炎症性肠病(IBD)是一组病因未明的累及肠道的免疫反应异常性疾病,T细胞功能失调与IBD发病密切相关。CD28：CTLA4/B7及CD40/CD40L是重要共刺激分子,对调节免疫具有非常重要的作
目的 探讨彩色多普勒超声在预测鼻咽癌颈部转移淋巴结放疗中敏感性的应用价值.方法对138例首程放疗的鼻咽癌患者的颈部转移淋巴结行放疗前、放疗中彩色多普勒超声检查,了解其血供情况,测定有关血流参数,定期检查淋巴结转移灶消退程度和速度.结果鼻咽癌颈部转移淋巴结血供丰富者,放疗疗效优者为89.7%,明显高于血供中等者(70.0%)、血供贫乏者(50.0%)(P＜0.05),血供与病灶消退呈正相关关系;病灶
荨麻疹,中医称为瘾疹、风疹块等,是由于皮肤黏膜小血管扩张及渗透性增加而产生的暂时性局限性水肿.本病好发于局部或全身皮肤,常突然出现,易迅速消退,而不留任何痕迹.对荨麻
为探讨24h动态心电图(DCG)在未明确诊断为冠心病的原发性高血压患者中监测ST段缺血样改变的价值,我们观察比较了72例原发性高血压的DCG与常规心电图(ECG),现将结果报告如下。
目的比较来曲唑(LE)与克罗米酚(CC)促排卵治疗时对植入窗期子宫内膜整合素αVβ3和基质金属蛋白酶组织抑制因子-3(TIMP-3)表达的影响。方法收集2004年3~10月在本中心服用LE或
宫颈癌合并妊娠的发生率较低,但却是妊娠期最常见恶性肿瘤.妊娠期胎儿取舍问题的考虑会影响医患双方对宫颈癌治疗时间和治疗方案的选择,而宫颈癌也会影响到分娩方式的选择,从而影响围产儿的预后.近年来宫颈癌发病逐渐年轻化,如何处理两者的关系具有重要的临床意义.现综述近年来在宫颈癌合并妊娠的诊断及治疗等方面的研究进展。
开发快速、有效的电网复杂故障诊断系统是保证大型电网安全运行的必然趋势,从目前区域电网的调度管理模式出发,基于多代理协调控制技术,提出了一种新型的大型电网故障诊断系