【摘 要】
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原发性纤毛不动综合征是一种常染色体隐性遗传或X染色体相关的遗传疾病,国外发病率为1∶50 000~1∶10 000,国内尚无相关流行病学资料。该病发生机制为纤毛的双等位基因突变,
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原发性纤毛不动综合征是一种常染色体隐性遗传或X染色体相关的遗传疾病,国外发病率为1∶50 000~1∶10 000,国内尚无相关流行病学资料。该病发生机制为纤毛的双等位基因突变,导致组织器官的结构和/或功能改变,从而引起一系列相关临床表现,其中约50%为Kartagener综合征。目前常用的检查方法有鼻呼出气一氧化氮检测、透射电镜法、免疫荧光分析法、高频数字视频成像和基因诊断,但每种检查方法均有其优点及弊端。同时,统一的诊断思路及确切有效的治疗方案也处于探索研究阶段。
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