分析和探索中国胃肠间质瘤（GIST）的疾病特征以及诊断和治疗的历史变迁。
方法中国胃肠间质瘤研究组（CN-GIST）选取国内4家大容量的医疗中心，收集并检索自1998年1月1日至2015年12月31日18年期间所收治的GIST患者的临床病理资料并进行回顾性分析。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，采用Life Table计算累计生存率，生存率组间比较采用Log-rank检验。
结果4家医疗中心18年期间共收治2 610例GIST患者，其中广州中山大学肿瘤防治中心667例（25.6%），武汉华中科技大学附属协和医院754例（28.9%），广州南方医科大学南方医院692例（26.5%），广东省人民医院497例（19.0%）。男性1 394例，女性1216例，男女比例1.15∶1.00，年龄18~95（中位数58.0）岁。按照每3年为一个时间段，将18年分为6个时间段，新接收患者病例数量逐渐增长，分别为1998—2000年13例（0.5%）；2001—2003年68例（2.6%）；2004—2006年256例（9.8%）；2007—2009年517例（19.8%）；2010—2012年814例（31.2%）；2013—2015年942例（36.1%）。肿瘤原发部位位于食管50例（1.9%），胃1 686例（64.6%），十二指肠206例（7.9%），空肠和回肠446例（17.1%），结直肠133例（5.1%），胃肠道外GIST 89例（3.4%）。就诊时肿瘤局限于原发部位者2 404例（92.1%），复发转移206例（7.9%）；复发转移的患者中，肝转移126例（61.2%），腹腔和（或）盆腔转移64例（31.1%），肝转移加腹腔和（或）盆腔转移12例（5.8%），其他部位转移4例（1.9%）。全组有352例患者进行了基因检测，其中2004—2006年只有1例（0.4%，1/256），2007—2009年有7例（1.4%，7/517），2010—2012年有150例（18.4%，150/814），2013—2015年有194例（20.6%，194/942）；原发突变位点位于c-Kit外显子9者占8.5%（30/352），外显子11者占68.8%（242/352），外显子13者占1.1%（4/352），外显子17者占0.6%（2/352）；PDGFRA外显子12突变者占0.9%（3/352），外显子18突变者占5.7%（20/352）；有51例（14.5%）c-Kit及PDGFRA检测均未发现突变。全组共有2 202例接受手术治疗，其中根治性切除2 038例（92.6%），姑息性切除164例（7.4%）。根治性切除患者的NIH危险度分期构成：极低危450例（22.1%），低危593例（29.1%），中危283例（13.9%），高危712例（34.9%）。995例NIH危险度分级为中高危患者中有550例（55.3%）术后接受了伊马替尼辅助治疗，接受辅助治疗患者的比例按本研究划分的6个时间段分别为0、42.8%（12/28）、19.8%（20/101）、9.8%（21/215）、65.7%（176/268）和85.6%（321/375）。复发转移的206例GIST患者中，200例（97.1%）接受了伊马替尼一线治疗，22例（10.7%）接受了舒尼替尼二线治疗。具有完整随访资料的患者共计1 743例（66.8%），中位随访时间35.9（0.1~173.8）月。极低危、低危、中危及高危患者其5年总体生存率分别为100%、97%、95%和78%。
结论本研究为国内GIST研究提供了最大宗数据资料，揭示了中国在过去的18年间GIST疾病特征和诊断治疗的历史变迁，为进一步前瞻性研究提供了可靠的基础数据。