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目的:针对3例在体检时发现身高低于正常年龄组3个标准差的21-羟化酶缺乏症患儿和父母的外周血17-OHP浓度及基因进行分析并对下一胎进行产前诊断。方法:先收集3例柳州市妇幼保健院就诊时发现身高低于正常年龄组3个标准差的21-羟化酶缺乏症患儿和父母的外周血及下一胎儿脐带血。运用时间分辨荧光免疫分析仪(AutoTRFlA-4)联合基因测序,对这3例21-羟化酶缺乏症患儿和其父母的外周血进行17-OHP浓度及基因分析,并通过检测患儿及父母基因型,为下一胎产前诊断提供有效的依据。结果:基因类型:第一家患儿为c.2