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目的
评估甲状腺结节细针穿刺标本BRAF V600E基因突变检测的临床应用价值。
方法104个甲状腺结节细针穿刺活检时,抽取标本进行BRAF V600E基因突变定性检测,并与病理结果进行对照分析。
结果85个结节取得明确细胞学或常规病理诊断,71个为甲状腺乳头状癌,14个为甲状腺良性结节。80%(57/71)的甲状腺乳头状癌BRAF V600E基因为突变型,20%为野生型;良性甲状腺结节均为野生型。突变型诊断甲状腺乳头状癌的敏感性80%,特异性100%,阳性预测值100%,阴性预测值50%(P<0.001)。44个获得手术后常规病理学诊断的甲状腺乳头状癌病例,突变组和野生组的中央区淋巴结转移(P=0.283)和甲状腺包膜侵犯率均无明显差异(P=0.307)。
结论甲状腺结节细针穿刺标本BRAF V600E基因突变检测有助于甲状腺乳头状癌的诊断,但不能预测甲状腺乳头状癌中央区淋巴结转移和甲状腺包膜侵犯。