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基因检测辅助诊断Usher综合征一例
基因检测辅助诊断Usher综合征一例
来源 :眼科 | 被引量 : 0次 | 上传用户:chen126
【摘 要】
:
6岁女性双眼夜间视物不清3个月.2岁时曾行人工耳蜗植入术.双眼黄斑区囊样改变,中周部未见明显骨细胞样色素沉积.患儿父母及妹妹眼底未见明显异常.对患儿及父母、妹妹行基因检
【作 者】
:
宋晓瑾
张自峰
王雨生
孙董洁
【机 构】
:
空军军医大学西京医院眼科全军眼科研究所,西安 710032
【出 处】
:
眼科
【发表日期】
:
2020年6期
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6岁女性双眼夜间视物不清3个月.2岁时曾行人工耳蜗植入术.双眼黄斑区囊样改变,中周部未见明显骨细胞样色素沉积.患儿父母及妹妹眼底未见明显异常.对患儿及父母、妹妹行基因检测,发现与疾病表型相关的MY07A基因致病性突变.诊断:Usher综合征(IB型).
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