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目的
通过分子遗传学研究筛查新生儿肠扭转不良患儿PITX2基因外显子2、5基因突变情况。
方法选取2012年1月至2014年12月在石河子大学医学院第一附属医院住院并符合新生儿肠扭转不良诊断标准的患儿15例(试验组)和体检健康的新生儿25例(健康对照组)作为研究对象。实验组中肠扭转15例，肠扭转合并十二指肠闭锁4例，肠扭转合并空肠闭锁3例。记录临床特征并分别抽取外周静脉血3 mL，乙二胺四乙酸抗凝后，抽提基因组DNA，应用聚合酶链反应(PCR)扩增PITX2基因外显子2和外显子5，并对PCR扩增后的片段直接测序筛查该基因2个位点是否存在突变。
结果基因比对结果显示，实验组15例肠扭转不良患儿与健康对照组25例新生儿均未检测到PITX2基因外显子2和外显子5基因突变。
结论PITX2基因外显子2和外显子5在小群体新生儿中未检测出多态性，但并不能排除该基因通过其他方式致使新生儿发生肠扭转不良症的可能。