【摘 要】
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目的回顾分析1例45，X男性胎儿的产前诊断过程。方法孕妇，31岁，孕21周因21三体筛查中等风险接受羊水穿刺。对胎儿进行染色体核型分析、细菌人工染色体微珠标记(BACs-on-Beads™，BoBs)、染色体微阵列芯片、荧光原位杂交等检测。结果胎儿Y染色体短臂整臂易位到一条21号染色体上，核型为45，X，dic(Y；21)(q11；p11)．ishdic(Y；21)(SRY＋，CEPY＋；CEP2
【机 构】
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绍兴市妇幼保健院产前诊断中心，浙江 312000,中南大学生殖与干细胞工程研究所，湖南 410008,绍兴市妇幼保健院产前诊断中心，浙江 312000,绍兴市妇幼保健院产前诊断中心，浙江 312000
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目的回顾分析1例45，X男性胎儿的产前诊断过程。
方法孕妇，31岁，孕21周因21三体筛查中等风险接受羊水穿刺。对胎儿进行染色体核型分析、细菌人工染色体微珠标记(BACs-on-Beads™，BoBs)、染色体微阵列芯片、荧光原位杂交等检测。
结果胎儿Y染色体短臂整臂易位到一条21号染色体上，核型为45，X，dic(Y；21)(q11；p11)．ishdic(Y；21)(SRY＋，CEPY＋；CEP21＋)。
结论综合应用BoBs和改良的N显带法有助于正确诊断Y染色体整臂易位的45，X男性胎儿。
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