基于RNA-Seq数据识别外显子跳跃事件的方法研究综述

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随着高通量生物测序技术的产生及快速发展,从转录组高通量测序数据(RNA-Seq数据)中准确地识别选择性剪接事件成为了当前生物信息学研究的一个热点课题。识别选择性剪接事件对研究基因的功能、蛋白质结构的多样性、细胞的分化、物种的进化、以及疾病的产生机制具有重要的意义。在人类基因组中最主要的选择性剪接事件是外显子跳跃事件(〉40%)。本文综述了基于RNA-Seq数据识别外显子跳跃事件的识别方法,并对常用的识别方法进行了总结分析。
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