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目的研究汉族群体中SEPS1基因变异与桥本氏甲状腺炎(HT)潜在的联系,评估SEPS1单倍型对免疫介导性炎症疾病易感性的影响。方法对1 013例HT病例样本和2 998例健康对照MAF值≥0.05的7个SNP进行基因分型。结果在女性群体和整个群体中rs28665122与HT显著相关(等位基因P分别为0.002 644和0.000 518,基因型P分别为0.010 326和0.002 731)。进一步基于单体型的分析表明,rs2009895-rs28665122单体型也仅在女性群体中与HT显著相关(P=0.