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亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)在同型半胱氨酸(Hcy)代谢中起着重要作用.而MTHFR基因C677T点突变可引起MTHFR酶严重缺乏或活性下降,从而导致高同型半胱氨酸血症.而升高的Hcy被认为是血栓性疾病的独立危险因素.既往对MTHFR基因C677T突变导致血栓性疾病报道较多,但尚存在争议.本文就该方面的研究进展作一综述.
亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变与血栓性疾病
【摘 要】
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亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)在同型半胱氨酸(Hcy)代谢中起着重要作用.而MTHFR基因C677T点突变可引起MTHFR酶严重缺乏或活性下降,从而导致高同型半胱氨酸血症.而升高的Hcy被认为是血栓性疾病的独立危险因素.既往对MTHFR基因C677T突变导致血栓性疾病报道较多,但尚存在争议.本文就该方面的研究进展作一综述.
【机 构】
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050017,石家庄市河北医科大学,050051,石家庄市河北省人民医院内三血液科
【出 处】
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国际输血及血液学杂志
【发表日期】
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2002年25期
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