【摘 要】
：
目的 对1例女性血友病A(HA)患者进行产前诊断,探讨其分子发病机制.方法 利用测定FⅧ活性(FⅧ:C)、出血时间(BT)、血管性血友病因子(VWF)等指标进行HA表型诊断;用长链PCR及序
【机 构】
：
上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科,上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所,上海交通大学医学院附属瑞金医院基因组学国家重点实验室
论文部分内容阅读
目的 对1例女性血友病A(HA)患者进行产前诊断,探讨其分子发病机制.方法 利用测定FⅧ活性(FⅧ:C)、出血时间(BT)、血管性血友病因子(VWF)等指标进行HA表型诊断;用长链PCR及序列特异PCR进行FⅧ基凶内含子22及1倒位检测,对FⅧ基因的所有外显子及其侧翼序列进行测序.联合FⅧ基因内外的8个多态性位点进行遗传连锁分析,DXS 52(ST14)位点多态性以PCR产物凝胶电泳法榆测,7个微卫星位点(F8Civs13、CA22、DXS15、DXS9901、G6PD、DXS1073、DXS1108)的多态性以多重荧光PCR法检测,产前诊断加用性别位点(Amelo).利用甲基化敏感的限制性内切酶HpaⅡ对基因组DNA进行酶切,荧光PCR法对HpaⅡ酶切前后的基因组DNA进行人类雄激素受体基丙(HUMARA)中CAG重复序列的扩增,荧光扫描法对扩增产物进行检测,根据酶切前后PCR产物的峰值变化来分析判断X染色体的随机灭活模式.结果 先证者的FⅧ:C为2.1%,其余表型检测结果均正常,其家系成员表型检测结果均正常.FⅧ基因内含子22倒位检测示先证者为22倒位阳性携带者,家系其他成员及胎儿均为22倒位阴性;先证者FⅧ基因内含子1倒位检测结果为阴性,其FⅧ基因测序未发现突变.遗传连锁分析发现先证者的X染色体分别遗传自其父亲、母亲;其胎儿为女性且遗传了先证者来源于其母亲的1条X染色体.先证者为X染色体非随机灭活,其来自母亲的x染色体被大部分灭活,而来自父亲的x染色体大部分被保留活性.结论 FⅧ基冈内含子22倒位及X染色体非随机灭活导致了该例女性血发病A的发生,其胎儿为正常女性.
其他文献
目的 探讨临床分离的鲍氏不动杆菌(ABA)对常用抗菌药物的耐药性与季胺类化合物(消毒剂)耐药基因(qacEAl)、I类整合酶(int I 1)基因存在状况.方法 采用K-B法测定I临床连续分离
妊娠期糖尿病(GDM)对孕产妇和围产儿有较大的危害,本文对159例GDM临床资料进行回顾性分析。1临床资料1·1对象2005年1月至2007年6月在我院确诊、住院分娩的资料完整的GDM病例
目的 研究不同强度芒刺负静电场(PNESF)作用对腹水瘤小鼠生存状况和生存期的影响.方法 采用不同强度PNESF对小鼠进行全身作用,观测小鼠进食情况、体重变化和生存期,采用直线
检测2型糖尿病家系成员口服葡萄糖耐量试验各时间点血清皮质醇水平,结果显示2型糖尿病患者空腹和餐后皮质醇水平均明显高于一级亲属和正常对照者,家系成员空腹皮质醇水平与空
目的 探讨泌尿系结石体外震波碎石患者健康教育模型,并验证其效果.方法 将490例碎石治疗的泌尿系结石患者随机分为对照组230例,实验组260例.实验组患者根据研究者制订的健康
目的 探讨改进第2趾游离移植再造拇指外形的方法.方法 在切取第2趾之前,先切取其近端带蒂的全背侧皮甲瓣并留于足部.然后在游离第2趾时一同游离(足母)趾全背侧皮甲瓣,将趾全
目的 了解肺炎支原体(mycoplasma pneumoniae,MP)对大环内酯类抗生素的耐药情况及耐药机制.方法 对370份咽拭子标本进行MP分离培养,应用套式PCR扩增MP种特异16S核蛋白体RNA(1
目的 探讨肝细胞移植对大鼠肝纤维化的改善作用及其机制.方法 经腹腔注射四氯化碳制备的肝纤维化Wistar大鼠接受正常Wistar大鼠肝细胞移植(实验组),另以不接受肝细胞移植的肝
目的 探讨影响胃底贲门癌侵及胰体尾外科治疗预后的因素.方法 对135例胃底贲门癌侵及胰体尾患者进行手术.其中剖腹探查术20例,联合脾及胰体尾切除术115例.对影响手术的预后进
假若材料从烧结温度能足够快地冷却,则一些粉末冶金材料不需要进行后续热处理就能形成马氏体组织.这些粉末冶金材料叫做"烧结硬化"钢.部分合金化粉Distaloy 4800A和添加铜的N