【摘 要】
：
目的应用细胞和分子遗传学方法分析1例无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常及超声先天性心脏发育异常胎儿的发病原因。方法应用常规G显带技术对羊水及父母进行染色体核型分析,并进一步采用染色体微阵列分析(CMA)技术对胎儿行全基因组高分辨率扫描。结果常规G显带分析显示胎儿染色体核型为47,Xn,+9[82]/47,Xn,+del(9)(q13qter)[14]/46,Xn[4],胎儿父母核型结果未见异常。CMA结果显示:胎儿9p24.3q34.3有一段为137.5 Mb,拷贝数为3的重复。结论胎儿的异常表型
【机 构】
：
珠海市医学遗传研究所珠海市妇幼保健院检验科,广东省中医院珠海医院检验科
论文部分内容阅读
目的应用细胞和分子遗传学方法分析1例无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常及超声先天性心脏发育异常胎儿的发病原因。方法应用常规G显带技术对羊水及父母进行染色体核型分析,并进一步采用染色体微阵列分析(CMA)技术对胎儿行全基因组高分辨率扫描。结果常规G显带分析显示胎儿染色体核型为47,Xn,+9[82]/47,Xn,+del(9)(q13qter)[14]/46,Xn[4],胎儿父母核型结果未见异常。CMA结果显示:胎儿9p24.3q34.3有一段为137.5 Mb,拷贝数为3的重复。结论胎儿的异常表型
其他文献
目的分析尿毒症患者应用高通量血液透析治疗方案与常规血液透析治疗方案所产生的效果。方法选取2018年9月至2020年9月佛山市南海区人民医院收治的90例尿毒症患者临床资料进行回顾研究,并依据治疗方法不同分成两组,对照组采用常规血液透析治疗方案,观察组采用高通量血液透析治疗方案,比较治疗后两组总有效率、各炎性标志指标、肾功能指标及并发症发生率。结果观察组的总有效率为95.56%,高于对照组的80.00%,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,观察组超敏C反应蛋白(hs-CRP)、半胱氨酸(HCY)及
目的研究经皮肾镜联合输尿管软镜钬激光碎石术治疗复杂性肾结石的临床疗效。方法纳入2015年1月至2020年11月钦州市第二人民医院收治的60例复杂性肾结石患者展开研究,按照随机数字表法分为两组,对照组30例应用经皮肾镜碎石术治疗,观察组30例应用经皮肾镜联合输尿管软镜钬激光碎石术治疗。将两组的围术期相关指标、肾功能指标、并发症发生情况、随访情况进行比较。结果观察组患者的术中出血量少于对照组,手术时间长于对照组,住院时间短于对照组,一期结石清除率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者治
目的探讨下颌中低位阻生牙拔除术后盐酸米诺环素软膏明胶海绵填塞的临床效果。方法选取2017年6月至2019年6月在我院诊治的下颌阻生牙患者120例作为研究对象,按时间先后顺序分为两组,2017年6月至2018年6月入组患者为对照组,2018年7月至2019年6月入组患者为试验组,试验组患者拔除下颌中低位阻生牙后拔牙窝予填塞盐酸米诺环素软膏明胶海绵,对照组患者则拔除下颌中低位阻生牙后拔牙窝予填塞碘仿明胶海绵。比较两组手术时间、疼痛值(VAS)、拔牙前、后张口度与面部肿胀度。结果两组手术时间比较,差异无统计学意
目的探讨微创撬拨复位空心钉与锁定钢板内固定对跟骨骨折术后康复的影响。方法选择2018年2月至2020年2月中山大学附属第三医院粤东医院收治的跟骨骨折患者84例,按随机数字表法将其分为两组,每组各42例。对照组采用锁定钢板内固定术治疗,观察组采用微创撬拨复位空心钉内固定术治疗。比较两组术中指标、疼痛程度、足部功能及并发症发生率。结果观察组患者的出血量(13.29±4.81)ml少于对照组的(50.64±10.38)ml,手术时间(53.64±12.17)min短于对照组的(98.75±16.49)min,M
目的观察基于血清白介素-6(IL-6)、血清干扰素-γ(IFN-γ)观察苦参汤加减联合激光坐浴机治疗湿热下注型混合痔术后的临床研究分析。方法将在深圳平乐骨伤科医院2019年10月至2020年10月收治确定为湿热下注型混合痔为诊断的并拟择期行手术治疗的44例患者,随机数字法分为对照组与试验组,每组各22例。对照组术后采取高锰酸钾片联合激光坐浴机治疗,试验组则采取苦参汤加减联合激光坐浴机治疗,并对患者随访7 d。比较两组患者接受治疗后不同时间下血液指标[血清白介素-6(IL-6)、血清干扰素-γ(IFN-γ)
目的探讨高频超声在产后腹直肌分离评估中的应用价值。方法选取2018年5月至2020年5月在深圳市龙华区妇幼保健院产科进行分娩并实施产后6周检查的产妇100例,按照分娩方式分为剖宫产组(54例)与自然分娩组(46例),均施以高频超声检测。比较两组腹直肌分离检出率、不同状态下腹直肌间距。结果100例产妇腹直肌分离检出率为78.00%,以脐上缘分离居多。自然分娩组腹直肌分离率为67.39%较剖宫产组的87.04%低(P<0.05)。自然分娩组静息条件下脐下缘、脐上缘、脐上3 cm、脐上4.5 cm及屈曲条
目的探讨丁苯酞联合依达拉奉治疗血管性痴呆(VD)的临床效果和安全性。方法选取2018年5月至2020年5月于麻城市人民医院治疗的88例VD患者,按随机数字表法分为两组,每组各44例。对照组予以依达拉奉治疗,观察组加用丁苯酞治疗。比较两组临床疗效、血液流变学指标、认知功能和不良反应发生情况。结果观察组治疗总有效率为93.18%,高于对照组的77.27%,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,观察组全血低切黏度、全血中切黏度、全血高切黏度分别为(9.02±1.03)、(6.11±0.95)、(4.2
目的探究综合脑保护治疗在急性脑梗死中的应用价值。方法选取2019年1月至2020年12月在山东省巨野县人民医院治疗的急性脑梗死患者90例,按照随机数字表法分为观察组和对照组,每组各45例。两组均进行了标准治疗,观察组在此基础上进行综合脑保护治疗。比较两组脑氧代谢、血液流变学及神经功能指标的变化差异。结果与对照组比较,观察组治疗后脑氧代谢得到明显改善,具有更高的动脉-颈内静脉血氧含量差(Da-jvO2)、血氧饱和度(SpO2)和更低的颈内静脉球部氧饱和度(SjvO
目的观察低温冲击镇痛疗法联合石膏止痛软膏对跟骨骨折术前肿痛的疗效研究分析。方法选取2019年6月1日至11月30日于中山市中医院显微创伤科门急诊收治的跟骨闭合性骨折患者50例。按随机数字表法分组,平均分成治疗组与对照组,每组各25例,对照组入院后即开始接受患处低温冲击镇痛仪治疗,治疗组接受与对照组同样的低温冲击镇痛治疗,在两次治疗间隔期外敷冷冻至6℃的本院自制石膏止痛软膏。客观评价低温冲击镇痛疗法联合石膏止痛软膏对跟骨骨折术前肿痛的临床疗效,包括治疗前、后的疼痛评分、肿胀度与肿胀分度比较。结果治疗前两组的
目的比较联合睑板部分切除的提上睑肌缩短术与额肌瓣悬吊术治疗中重度上睑下垂患者的临床效果。方法选取2018年7月至2020年8月佛山市第二人民医院医学美容科收治的97例(126眼)中重度上睑下垂患者作为研究对象,随机分为对照组(50例,66只眼)和观察组(47例,60只眼),对照组采用额肌瓣悬吊术矫正,观察组采用联合睑板部分切除的提上睑肌缩短术矫正。随访6个月,分别观察两组疗效,并发症发生率及患者满意度。结果观察组术后6个月矫正率为91.67%,与对照组矫正率90.90%相比,差异无统计学意义(P>0