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人类Y染色体在性别决定、性器官发育和精子生成中扮演着十分关键的作用,但Y染色体主要功能区域仅位于短臂及Yq11区域,其余大部分为多态性异染色质区,不行驶功能。Y染色体与常染色体的易位较多发生于Y染色体长臂与近端着丝粒染色体(13、14、15、21、22号染色体)短臂较常见,而 Y 染色体和非近端着丝粒染色体的易位很少见。本文将阐述1例Y染色体长臂与17号染色体短臂易位的胎儿产前诊断过程,为今后遗传咨询工作提供一定的参考。