【摘 要】
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目的 探讨伴CALR基因突变原发性血小板增多症(ET)的临床特征、实验室特点及诊断.方法 回顾性分析2015年7月至2016年11月宁夏回族自治区人民医院确诊的9例伴CALR基因突变的ET
【机 构】
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宁夏回族自治区人民医院 西北民族大学第一附属医院血液科, 银川,750002
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目的 探讨伴CALR基因突变原发性血小板增多症(ET)的临床特征、实验室特点及诊断.方法 回顾性分析2015年7月至2016年11月宁夏回族自治区人民医院确诊的9例伴CALR基因突变的ET病例,其中男性5例,女性4例,年龄31～70岁,中位年龄55岁.结果 9例患者血小板数均明显增高,白细胞数、血红蛋白水平均在正常范围,仅1例患者脾脏轻度大,8例患者有头晕症状.CALR基因3例为缺失突变,6例为插入突变.9例患者均给予阿司匹林联合干扰素治疗,血小板数均有不同程度的下降.结论 CALR基因在JAK2和MPL阴性的骨髓增殖性肿瘤患者中具有重要诊断价值,未来CALR基因靶向治疗值得期待.
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