【摘 要】
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目的 报道1例经基因检查结果证实的家族性致死性失眠症（FFI）家系2例患者的临床表现、影像学检查、睡眠多导图（PSG）检查。方法 对于来自于同一个家系的2例中老年亚急性进行性痴呆
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目的 报道1例经基因检查结果证实的家族性致死性失眠症（FFI）家系2例患者的临床表现、影像学检查、睡眠多导图（PSG）检查。方法 对于来自于同一个家系的2例中老年亚急性进行性痴呆患者进行临床和神经心理检查,行腰穿、头颅MRI、脑血流灌注、脑电图、PSG以及PRNP基因等检查。结果（1）该家系2代中共有4位患者,先证者和其妹妹先后发病,发病年龄分别为62岁和60岁,主要表现为失眠、睡眠相关喉鸣和不自主运动,快速进展性痴呆以及自主神经障碍。自发病至去世病程分别为10个月和11个月;（2）基因检查显示20号染色
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